尿道先天性異常

常伴尿道憩室，亦可單獨存在。 指尿道背壁部分或全部缺損，尿道外口在膀胱頸部或陰莖背部。 後尿道肌肉完全正常時，可控制排尿，不發生失禁。

（一）尿道缺如和尿道閉鎖 尿道缺如常合併其他嚴重畸形。當尿道缺如或閉鎖時，在宮內泌出的尿液使膀胱膨脹，壓迫臍動脈可引起胎兒循環障礙，多於胎兒期或出生後不久死亡。閉鎖於前尿道者，上尿路回壓影響較輕，可作尿道造瘺，以後作成形術。
（二）重複尿道 很少見。常與膀胱、陰道，消化道異常伴發。重複尿道的管徑較正常者為細，近端起於膀胱、膀胱頸或重複膀胱；遠端則開口於陰莖背側、陰莖腹側或會陰。可分為完全性和不完全性兩種。認為背側重複是由於腹壁的中胚層向中間移行不足的結果，腹側重複是由於生殖襞和尿道板的融合誤差之故，會陰尿道即雙尿道的H型瘺，大部分尿液從會陰排出。認為是由於Tournenx隔和Rathke襞未融合的結果。完全性多數位於背側，不完全性副尿道多處於腹側，70％與原尿道相通，余者為盲端型、呈竇道狀。重複尿道常有尿失禁症狀，排泄性和逆行性尿路造影可明確診斷。治療是手術切除重複尿道。盲端型副尿道一般無症狀，也毋需治療。或因感染而有膿性分泌物。
（三）尿道瓣膜
1.後尿道瓣膜 後尿道瓣膜是男孩膀胱出口梗阻的最常見病因。正常男性來自精阜遠端和尿道嵴的黏膜摺疊沿尿道下壁行走，至膜部側壁處消失。如這種摺疊增生肥大並在前端發生融合，便形成瓣膜，阻礙正常排尿，可引起嚴重的水電解質失衡和腎功能不全。1919年Young基於解剖所見，將其分為三型，I型是精阜下瓣膜，兩側黏膜摺疊從精阜遠端走向尿道側壁，在尿道前壁中線匯合，中間僅留一小裂隙，造成梗阻。為最常見的類型。Ⅱ型是精阜上瓣膜，兩側黏膜摺疊從精阜遠端走向精阜近端的尿道側壁，附著於靠近膀胱頸處。Ⅲ型是膈膜型瓣膜，在後尿道的任何水平有一膈膜，中央有一小孔，多數位於精阜遠端。1983年Stephen又描述Ⅳ型，在後尿道前壁和前側壁有一深的黏膜摺疊。但許多學者認為只有I型存在。瓣膜近端的前列腺尿道擴張，膀胱頸部逐漸增厚，膀胱壁肥厚而擴張，小梁伸長和假性憩室形成。多數病例並發不同程度的上尿路擴張及輸尿管反流，在梗阻和反流的基礎上易繼發感染，更加重腎臟的損害。也有伴腎發育異常。
臨床表現主要按瓣膜裂孔大小和上尿路損害程度而異，梗阻愈嚴重，症狀出現也愈早，嬰兒可因敗血症及嚴重電解質紊亂，生長發育遲滯或腹部腫物就診。兒童多因排尿異常及尿路感染而檢查，可經排尿性膀胱尿道造影進行診斷，可見後尿道伸長、擴張，遠端呈凹形向上，梗阻以下尿道變細或正常，有時見造影劑進入精囊，膀胱壁有小梁形成，1/3病例貝輸尿管反流，必要時可作尿道鏡檢查，直接觀察後尿道的瓣膜。進行靜脈尿路造影可了解上尿路病變情況。
治療主要是切除瓣膜和解除梗阻，首先是矯正水電解質失衡，控制感染及引流尿路。有時經尿道留置導管數日即可控制感染。有些病例則需作膀胱造口、輸尿管造口或腎造口。待全身情況改善後，進行經尿道瓣膜切除，多數病例可經尿道電灼瓣膜而治癒，但術後隨訪時擴張的尿道並不一定都能恢復正常。
2．前尿道瓣膜 並不罕見。常伴尿道憩室，亦可單獨存在。其病因可能是先天性尿道旁腺或副尿道旁腺囊性擴張引起，也可能是一種發育不全的尿道重複畸形。瓣膜常位於陰莖陰囊交界處尿道近端的腹側，呈尖瓣、虹膜瓣或半月形，除造成下尿路梗阻外，嚴重時可繼發上尿路擴張積水。
臨床表現為下尿路梗阻症狀，排尿困難，尿線細而無力或呈滴狀，急性尿瀦留，排尿時或排尿後陰莖根部膨脹，內褲血跡沾污以及生長落後等。導尿管或尿道探子進出尿道通暢但尿液排出受阻。排尿性膀胱尿道造影是主要診斷方法，可見瓣膜近端尿道擴張，遠端尿線細弱，靜脈尿路造影能了解上尿路情況。可經尿道瓣膜切除。
（四）尿道憩室 男童前尿道憩室位於尿道球部或懸垂部，呈袋形或球形，缺乏海綿體支持，內襯尿道黏膜。球形憩室常發生在球部尿道，帶蒂，有單獨的狹窄開口與尿道相通，易形成梗阻和結石。袋形憩室無真正的球部，常位於尿道球部或懸垂部尿道近端的腹側。憩室形成的原因，可能是繼發於前尿道瓣膜引起的尿路梗阻，近端擴張所致，也可能是由於局部缺乏海綿體支持的緣故。
排尿時陰莖脹鼓，終末時尿滴瀝，以及反覆尿路感染，排尿性膀胱尿道造影可確定診斷。主張早期手術切除憩室，並檢查和切除遠端瓣膜。
（五）尿道上裂 指尿道背壁部分或全部缺損，尿道外口在膀胱頸部或陰莖背部。發生率約占出生嬰兒中1／95,000例，男性比女性多4倍。由於胚胎髮育異常，頭端指向生殖管道的部分泄殖腔膜發生穿孔，造成泄殖腔泌尿生殖部和羊膜腔之間上裂交通畸形。男性可分為陰莖頭型、陰莖體型、恥骨聯合下型，女性分為陰蒂分裂型與恥骨聯合下型。常與膀胱外翻伴發。
50％以上病例發生尿失禁，失禁輕重取決於後尿道前壁組織缺損程度。後尿道前壁完全缺損，無平滑肌纖維，僅由纖維組織構成。同時尿道外括約肌於前壁亦不相連結，則呈完全性尿失禁；若後尿道平滑肌及括約肌發育尚好，則呈壓力性尿失禁。後尿道肌肉完全正常時，可控制排尿，不發生失禁。尿道外口位於陰莖背側，周圍皮膚回縮，呈喇叭狀，張開尿道口可見精阜。遠端尿道呈溝狀，被覆黏膜，但無海綿體組織圍繞。陰莖海綿體左右分離，陰莖短寬，龜頭呈鏟狀，包皮懸垂於陰莖的腹側。由於尿道溝及陰莖懸韌帶收縮，陰莖向背側彎曲。女性陰蒂分裂，尿道短而不存在。陰唇短小位於分裂陰蒂側後方。恥骨聯合有不同程度分離。視診即可確診。靜脈腎盂造影及排尿性膀胱造影可了解上尿路有無畸形、結石、積水及膀胱輸尿管反流。
手術治療應根據性別，上裂嚴重程度和排尿控制情況，因人制宜。對典型的男性恥骨聯合下型，陰莖背曲嚴重伴完全性尿失禁者，目前傾向於分期重建術。第一期陰莖重建術，包括陰莖、尿道的延長和陰莖背曲矯治，宜在1歲後施行。第二期尿道重建術即Young改良法，可在第一期手術成功6個月後施行。第三期膀胱頸重建術，3歲後膀胱容量大於50ml時施行。成功率可達75～80％。
（六）尿道下裂 因其體表顯露異常而易被發現，發病率為男嬰1∶150～300，是常見的先天畸形，可能有遺傳性或家族性。有父子同病和兄弟同病的報導。由於男性外生殖器的形成受胚胎性腺分泌激素的影響，因而尿道下裂可能是胚胎期性腺功能不足，使陰莖尿道遠側段發育受到障礙的結果。尿道皺襞的融合受阻，則尿道溝不能全部閉合，使陰莖腹側尿道後壁有不同程度的缺陷，從而形成尿道外口處於陰莖腹側的不同異常部位。即臨床上各種類型的尿道下裂，沒有閉合形成正常尿道部分的海綿體變為纖維帶，牽扯陰莖頭引起不同程度的陰莖下彎。
按尿道口的部位分為前型70％（尿道口位於龜頭、冠狀溝、陰莖體部前1/3）；中間型10％（尿道口位於陰莖體部中1/3）；後型20％（尿道口位於陰莖體部後1/3、陰莖陰囊交界處、陰囊、會陰部）。各型均有不同程度的陰莖下彎，包皮如帽狀堆積於陰莖頭的背側，包皮系帶缺如，腹側可見未閉合的尿道呈一淺溝，後兩型常見陰囊對裂，可並發上尿路或直腸肛門畸形。後型尿道下裂及有嚴重陰莖下彎、雙側隱睪患者需與先天性腎上腺皮質增生性女性假兩性畸形和單純性女性假兩性畸形、真兩性畸形相鑑別。鑑別方法主要包括：①檢查細胞核性染色體組型，男性為XY，女性為XX；②皮膚活組織檢查或口腔黏膜剝脫細胞的性染色質檢查，男性陽性率為0～5％；③測量尿液中17-酮類固醇，排出量顯著增高時則可能是腎上腺性徵異常症；④在不能確定性別時，則考慮剖腹探查作性腺活組織檢查最為可靠。
手術目的是矯正陰莖下彎和重建尿道，要求外觀正常完美，解決生理功能問題，應於1歲以後，入學前完成矯治手術。雖然方法繁多，大致分為一期或二期完成。目前總的趨向是：①一期完成手術；②新尿道口置在陰莖頭部頂端；③手術年齡提早，選擇何種方法治療哪種類型最為合適，效果最佳。以下可作參考。前型採用尿道口前移、陰莖頭成形術（MAGPI），皮管法（King法）。中間型採用Horton-Devineflip flap法或Mustarde法。後型採用一期手術有改良的Asopa法，膀胱黏膜尿道成形，陰囊血管蒂皮瓣法以及二期的皮條埋藏法等術式，均能獲得滿意效果。