疾病分類
男性的尿道上裂分為陰莖頭型、陰莖體型和完全型三種。①陰莖頭型：尿道外口開口於寬又扁的陰莖頭背側；②陰莖型：尿道外口開口於恥骨聯合至冠狀溝之間，尿道口寬大呈嗽叭狀，尿道外口遠端呈溝狀至陰莖頭；③陰莖恥骨型：尿道口開口於恥骨聯合處，陰莖背側有一完整的尿道溝至陰莖頭。女性尿道上裂分為輕度、中度和重度尿道上裂。輕度尿道上裂患者的尿道口只是單純的張開；中度尿道上裂患者大部分的尿道背側裂開；重度尿道上裂患者的尿道全長及括約肌裂開，並出現尿失禁。亦有將女性尿道上裂分為陰蒂型、恥骨聯合下型和完全型三種。
發病原因及發病機制
尿道上裂的可能病因目前仍不清楚。尿道上裂經常與膀胱外翻合併發生，因此推測二者的發病原因可能相似。懷孕前期接受過大劑量黃體酮的母親生出患兒的危險性上升了10倍。Wood及其同事（2003）報導很大一部分患有膀胱外翻-尿道上裂綜合徵的兒童都是套用輔助生育技術致孕的。採用體外受精技術將使其發病率增加7.5倍。這兩個報告揭示了內分泌因素的變化在膀胱外翻發病過程中起著重要的作用。關於膀胱外翻在基因組中的定位研究目前正在進行中。Boyadjiev 等（2004）報導了位於第9號染色體的CASPR3基因的5’端存在一個斷裂點。這一發現第一次提出了膀胱外翻-尿道上裂綜合徵發病的可能的遺傳學基礎。病理生理
膀胱外翻-尿道上裂綜合徵是由於中胚層沒能向內生長而起到加固泄殖腔膜的作用。泄殖腔膜是位於胚盤尾端的一個雙層結構，占據了臍下的腹壁。中胚層在泄殖腔部位的內外胚層間向內生長，最終形成下腹部肌肉及盆骨結構。泄殖膠膜容易發生早期破裂，其程度取決於臍下腹部缺陷的範圍和破裂發生時的發育階段，破裂發生引起膀胱外翻、泄殖腔外翻和尿道上裂。臨床表現
男性尿道上裂的患者陰莖體短、寬、上翹，陰莖頭扁平。自尿道口至陰莖頭有一淺溝，被覆黏膜，包皮懸垂於陰莖的腹側。完全型尿道上裂尿道口位於膀胱頸，呈漏斗狀，有尿失禁，常伴有某種程度的膀胱外翻和恥骨聯合分離。女性尿道上裂患者特徵性表現為陰蒂對裂。陰阜在外形上被壓低，表面被覆的皮膚光滑，無毛。小陰唇常常發育不良，末端向前與相應的對裂陰蒂相連，形成退化的包皮返折。典型臨床表現為陰蒂分叉、陰唇廣闊分開，恥骨分離和尿失禁。
與完全尿道上裂相關的異常通常局限於外生殖器畸形、恥骨聯合分離和尿流控制機制的缺陷，有少數患者伴有腎發育不良和異位腎。
診斷鑑別診斷
根據尿道背壁缺失，尿道開口異常等典型的臨床表現即可明確診斷。B超可篩查雙腎、輸尿管是否合併有畸形。尿路造影有助於了解上尿路情況。腎核素掃描能對腎功能、腎血流情況進行全面檢查。尿流動力學可了解下尿路功能情況。疾病治療
尿道上裂修補的目的包括保留上尿路、重建美觀的外生殖器及達到尿流控制。對於沒有尿失禁的男性尿道上裂患者，應從恥骨支上松解上翹的陰莖腳，以矯正陰莖上翹及延長陰莖體，一期完成尿道成型。男性陰莖恥骨型尿道上裂修補時尿失禁等手術處理與膀胱外翻的閉合手術實際上是相同的。具有良好膀胱容量的完全尿道上裂患者，尿道上裂和膀胱頸的重建可以通過單階段手術完成。在膀胱頸重建前可以進行尿道成形術和陰莖延長術。如果膀胱容量較小、無法控尿並存在反流的膀胱不適合進行膀胱頸重建手術和輸尿管再植手術。完全尿道上裂的尿道重建方式有很多種，如橫向島瓣修補上裂、改良Cantwall一Ransley法、Mitchell法等。
對於尿道上裂的女性患兒進行重建手術方式包括經陰道尿道和膀胱頸褶皺術、尿道扭曲、尿道燒灼、膀胱活瓣和Marshall-Marchetti膀胱尿道懸吊術等。這些手術可以增加尿道租賃，但不能矯正尿失禁或尿道、膀胱頸和生殖器畸形。
