名稱釋義
頭小畸形可分真性頭小畸形，是相對頭小畸形，真性小頭畸形是多是由於一種常染色體畸變、或胎兒特別是在妊娠早期，受放射線照射或宮內感染而引起，顯示腦回過小，或無腦回，腦發育明顯延緩，常在胎兒第3-5月即停止進展，病人頭頂部小而尖，扁額，頭圍比胸轉小，最大不超過43厘米，最小可在25厘米以下，腦重量在900克以下，額與枕部常平坦，前囟閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體及智力發育落後，語言及行為發育障礙，有的病人有驚厥，肌張力增淋巴，甚至有痙攣性癱瘓，其預事依腦發育不全程度而異，用針灸治療可收到一定的療效，相對頭小畸形也稱假性頭小畸形是由於炎症，腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度比真性小頭畸形輕些。
症狀
本病的主要表現是在腦發育完成後，腦的重量明顯輕於正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發育明顯遲緩，甚至在嬰兒第３～５個月時，就停止發育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻樑凹陷、耳大、下額後縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足４２厘米。病兒的前額與枕部平坦，囟門及骨縫提早閉合。體格發育明顯異常，智力發育顯著遲緩。有的患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。
檢查治療
治療本病時應經過頭顱照片及ＣＴ等檢查，對於有顱內壓升高者，應儘早手術。對於單純骨縫閉合過早的患兒，可採用神經外科手術療法，能取得一定的療效。
小頭畸形，以手術治療為主，目的在擴大顱腔，解除顱內高壓，使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長。
手術治療有兩種方式，一種切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫，二是切除大塊骨質以達到減壓和有利於腦的發育。
手術越早越好，出後六個月以內手術者預後較好，一旦出視神經萎縮和智慧型障礙，即使施行手術，功能已不易恢復。
