流行病學
全面腦畸形是指在胚胎4～8周時，原始前腦分化發育過程中發生障礙，使前腦大部分沒有分開。而出現終腦與間腦的高度形成不全。1882年，Kundrat最早對這類畸形以無嗅腦畸形加以記載，指出典型的無嗅腦畸形滿足以下3個條件：①面部中線性畸形，如唇、齶裂畸形。②嗅球、嗅束缺如。
③單腦室。後來人們改稱為“全端腦畸形”和“全前腦畸形”，以更確切地表示畸形的特點。
1959年Yakovlev提倡以“全前腦畸形”稱之此種畸形，1963年DeMyer和Zeman將之正式命名為“全前腦畸形”。
發病原因
該病病因不明，部分與遺傳有關。原始前腦在胎兒期第4～8周經分裂與憩化形成端腦、前腦，並分化出腦室系統，某些原因使此過程發生障礙時，使前腦大部分沒有分開而出現一組顱面畸形。基本病理特點為側腦室分離不全而呈單腦室，無大腦鐮、胼胝體、透明隔及半球間裂，腦重量小於100g，僅包括一個殘留的原始中線腦溝，其溝回結構大而簡單，基底核和丘顱神經核均未分化，且為單一大腦前動脈。按分化程度不同分成無腦葉型、半腦葉型和全腦葉型三類。輔助檢查
該病臨床表現無特異性，CT和MRI檢查準確可靠，可確診。影像學檢查
CT和MRI表現依畸形輕重程度而異。1、無腦葉型：無大腦半球，僅有一層菲薄的原始皮質圍繞單一擴大的腦室，第三腦室位於單腦室下方，第四腦室正常。MRI可顯示半球間裂與大腦鐮完全缺如，單側無腦葉常呈盾形，胼胝體缺如，鞍上單腦室馬靴形，第三腦室缺如等。此型最嚴重。
半腦葉型影像3、腦葉型：有明確的側腦室，常擴張，額角頂部扁平或呈方形，丘腦被發育完好的第3腦室分開，透明隔一般缺如，但大腦鐮與胼胝體已部分形成，半球間裂已形成，但殘存的腦葉融合，常見於半球前部及扣帶回處。
4、視隔發育不全：可見透明隔缺如，側腦室和第三腦室中度擴大，雙額角上方呈方形，視神經和視交叉小，第三腦室視隱窩擴大，視交叉位置異常。
超聲檢查
超聲發現：12周前即可做出診斷。
無葉全前腦超聲示意圖1、單一，鐮刀樣或馬蹄樣的腦室，共同腦室引流入背囊。
2、半球裂，胼胝體，透明隔缺如，中線回聲缺如。
3、皮質緣薄。
4、單一，融合的丘腦。
5、小頭畸形。
6、腦室擴大，腦積水。
7、相關顏面部畸形：
眼距過短；獨眼畸形；
象鼻或異常鼻骨形成；
中央面裂，唇裂，齶裂。
分葉型：額葉腦室融合，側腦室后角可見分離。無葉全前腦超聲圖片展示：
（A）矢狀位顯示殘餘腦組織和單一腦室。從上到下顯示全前腦呈薄餅樣，杯樣和球樣。灰色顯示殘餘的腦組織。
（B）新生兒矢狀位，顯示杯樣無葉全前腦，C單一腦室，向後延伸為背囊S。
（C）矢狀位顯示薄餅樣全前腦，V單一腦室腔向後延伸為背囊C。枕葉腦組織（彎箭）和額葉腦組織（直箭），以及脈絡叢（開口箭）可見。
