病因
為常染色體顯性遺傳，外顯率低，具有各種表現度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認為本病徵是胚胎形成後3～8周胚層分化障礙和抑制所致。近年發現頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關。有時同一家族中發現幾個病例，女性稍多見。
臨床表現
頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限，但並非所有患兒都具有上述特點。
1.頸部短粗
常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2.後髮際低平
後髮際明顯低於正常人。
3.頸椎活動受限
由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形
常合併枕頸部畸形，多在早期出現神經症狀，表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形
早期多不伴有神經症狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經症狀，故此類患兒幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經症狀。其臨床特點是創傷輕、症狀重，可造成四肢癱瘓。
6.短頸畸形合併頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分布畸形
可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床症狀。此外，短頸畸形可合併脊柱側凸、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
診斷
根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段，並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據，值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄；若還不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側位片，融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發生變化。
治療
短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形，早期常無神經症狀，不需特殊處理，但應注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程；對頸部外觀醜陋者，可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者，可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2.上頸椎融合引起的短頸畸形，因可在早期出現神經症狀，應予以高度重視。對無神經症狀者，應隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸托固定，對出現神經症狀者，可採用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷後引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者，應先採用非手術治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，症狀消失後給予頭頸胸石膏固定；伴明顯骨折脫位者，則先採用顱骨牽引使之復位，然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
4.對短頸畸形合併其他異常如：脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。
預後
本病徵在外力影響下可致血管神經損傷，造成嚴重後果，甚至危及生命。
