概述
補體是一組不穩定的球蛋白，通過傳統或旁路途徑被激活鶒，在產生炎症反應中起關鍵作用。它們具有如調理、免疫黏附、趨化性、細胞溶解和產生過敏毒素等作用鶒，在宿主抵抗感染方面十分重要火罐網。補體系統中任何一種成分的缺陷都可導致異常的炎症反應或對感染的易感性增高，也會影響血液凝固補體缺陷可呈遺傳性，也可以是獲得性的。遺傳性補體缺陷具有形形色色的臨床表現，也可合併其他各種臨床綜合徵。遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema)為常染色體顯性遺傳病。屬於原發性補體缺陷病。
病因
病因：
遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema)為常染色體顯性遺傳病。
發病機制：
本病是由於C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能異常(15%)所致，為常染色體顯性遺傳。主要由於C1酯酶抑制物缺乏(85%)或無功能(15%)使血清中生成活化的C1-(酯酶)量過高健康搜尋，增強血管通透性影響Hageman凝血因子的生成，導致皮膚、呼吸道和胃腸黏膜水腫及出血
症狀
臨床表現：
多數患者有家族史。表現為反覆發作的皮膚、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫，如眼瞼皮膚水腫口唇水腫、喉水腫或腹痛；有明顯的自限性，48～72h可自然緩解；水腫的出現可由情緒波動、月經發熱和外傷等因素誘發；伴有噁心、嘔吐及腹痛，可因喉頭水腫窒息致死，若不治療火罐網死亡率可高達28%；不伴瘙癢和蕁麻疹；抗組胺劑和皮質類固醇激素治療無效。
併發症：
遺傳性補體缺陷具有形形色色的臨床表現，也可合併其他各種臨床綜合徵。
診斷
患者有家族史鶒。表現為反覆發作的皮膚、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫，如眼瞼皮膚水腫、口唇水腫、喉水腫或腹痛；有明顯的自限性，48～72h可自然緩解；水腫的出現可由情緒波動、月經、發熱和外傷等因素誘發；伴有噁心、嘔吐及腹痛可因喉頭水腫窒息致死。發作期可見血清C4和C2含量降低C1酯酶抑制物減少或功能低下。即可診斷。
治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法由於補體本身和功能缺陷，機體無法殺滅感染的細菌，因此一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。
3.免疫替補療法先天性調理系統缺陷可引起一些反覆感染套用新鮮血漿可以糾正每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。
4.特殊療法
(1)長期治療：一般用於發作頻繁而症狀嚴重，或反覆發生面、口咽部症狀的患者。症狀控制後用藥劑量應予減少，使用最小有效維持量。
①雄激素：如司坦唑(康力龍)達那唑(炔羥雄烯異惡唑)或司坦唑(康力龍)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值達那唑(炔羥雄烯異惡唑)的男性化作用較弱，對女性患者較為適用鶒。
②抗纖溶劑：如氨基己酸和氨甲環酸(止血環酸)。適用於發育期症狀嚴重的兒童雄激素治療無效或不能耐受其副作用的病人。抗纖溶劑不能糾正補體的異常，但可控制腫脹的發生。氨基己酸的用量在成人為8～10g/d，大劑量使用可達15g/d。有血栓形成傾向或以前有栓塞性血管病者慎用。
(2)短期預防性治療：主要用於接受外科手術，尤其是口腔手術的患者若時間允許，最好於術前使用雄激素1周或抗纖溶劑3天。如無足夠時間則可於術前輸注新鮮冷凍血漿。
(3)對症治療
①急性喉水腫：對威脅生命的急性喉水腫必須密切觀察，必要時給予氣管插管。據報導，套用精製C1酯酶抑制物治療急性喉水腫發作可獲成功。
②其他：急性腹痛可對症治療。多數肢體損害的病人無需緊急處理精神安慰對急、慢性患者的治療均有重要作用。
