概述
遺傳性口形細胞增多症(hereditarystomatocytosis，HST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病，以血液中口形細胞明顯增多並超過5%為特徵。臨床上常有中到重度溶血性貧血。外周血塗片可見紅細胞中心淡染區有輪廓清晰的口形裂隙，在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，所以叫“口形細胞”。
病因
發病原因
常染色體顯性遺傳性溶血性貧血。致病原因尚未明確，一般認為是紅細胞膜的異常導致細胞缺陷，膜對na+、k+的通透性改變，na+的透入超過了k+的排出，結果na+與水在細胞內的含量增多，在血片中出現口形細胞。具體結構缺陷未明。在體外可用增加胞膜內層膜面積的藥物使正常紅細胞變為口形。
發病機制
用光學顯微鏡觀察，在普通血片中該病紅細胞中間有一細長的淺染或不染區，狀似裂口，所以叫“口形細胞”。在正常人的血片中可見到少數口形細胞，但至多不超過4％。口形紅細胞的主要病理生理是細胞內鈉離子和水分明顯增加，鉀輕度減少。由於紅細胞膜的鈉離子通透性增加，使鈉離子內流增加。即使鈉泵活性顯著增加也不能代償鈉內流的增加，從而導致細胞內水腫，體積增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄積。引起紅細胞膜上述離子通透性改變的分子病變尚不完全明了。最近發現，部分病人存在7.2b蛋白(stomatin)的減少或缺乏，而許多病人的帶7蛋白和stomatincDNA卻正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是原發性或繼發性改變尚不清楚。口形紅細胞變形性差，常被滯留於脾竇。在脾竇的酸性環境中，由於葡萄糖缺乏和ATP生成不足，從而使紅細胞對鈉離子的通透性進一步增加，因此紅細胞在脾臟中大量破壞。
症狀
小兒遺傳性口形細胞增多症的症狀:
紅細胞增多黃疸脾大
1、緩慢起病呈慢性經過的溶血性貧血及黃疸貧血、黃疸多為中度年齡愈小病情愈重新生兒期黃疸重者可致膽紅素腦病當有感染、創傷、勞累後可致貧血、黃疸加重甚至可發生“溶血危象”除貧血、黃疸急劇加重外還有發熱、噁心、嘔吐腰、腹、四肢痛軟弱無力脈速甚至休克也可發生“再障危象”(多因感染微小病毒B19引起)表現為短期內貧血加重而黃疸不加重溶血危象及再障危象多於1～2周內自然緩解。
2、肝、脾多明顯腫大以脾大為主可平臍或入盆腔。
新生兒期起病者，黃疸的發生率約50%，常於出生後48h內出現，並可因高膽紅素血症而發生膽紅素腦病。新生兒期後，黃疸大多很輕，呈間歇性發作，勞累、感染均可誘發或加重黃疸。
