概述
遺傳性橢圓形紅細胞增多症(hereditaryelliptocytosis，HE)是另一種紅細胞膜缺陷溶血性貧血，本症特點是周圍血象中可見大量橢圓形成熟紅細胞，臨床症狀輕重不一，最嚴重者可因胎兒水腫死於宮內，正常人血中也可見到少數橢圓形紅細胞，一般不超過15%。本症此種紅細胞均在25%以上。
病因
(一)發病原因
引起本病膜缺陷的分子遺傳學異常有：膜收縮蛋白α鏈基因異常(稱為αHE突變)，膜收縮蛋白α鏈低表達等位基因(稱為αLE，包括αLELY，其他αLE，α鏈基因缺如等)，膜收縮蛋白β鏈基因異常，4.1蛋白異常及血型糖蛋白C和D(D為C的變異型)缺乏，其中主要為膜收縮蛋白結構異常，少數為紅細胞膜的4.1蛋白缺乏或帶3蛋白與錨蛋白的結合缺陷。
(二)發病機制
膜收縮蛋白基因異常(主要是αHE突變)導致膜收縮蛋白以二聚體代替了正常的四聚體，從而使細胞膜穩定性下降，αLELY等位基因表達產生的α鏈缺乏與β鏈結合的能力，但對正常膜收縮蛋白的生成無明顯影響;如果同時存在α鏈基因突變，則可出現明顯的橢圓形紅細胞改變，這些膜蛋白異常主要通過影響膜骨架水平方向相互作用而使膜穩定性下降，4.1蛋白功能障礙是由於4.1蛋白基因突變，使蛋白變短，因而功能不全，4.1蛋白的正常功能是加強膜收縮蛋白與肌動蛋白的結合，因此，它的異常可影響膜骨架的穩定性，4.1蛋白缺乏程度與細胞變形性降低和機械脆性增加有關，HE形成橢圓形紅細胞的機制尚不完全清楚，正常紅細胞在老化過程中也能形成橢圓形細胞，HE的紅細胞只有在骨髓釋放入血循環後才能形成橢圓形，有核紅細胞和網織紅細胞形態正常，推測紅細胞在經過微循環時受一定剪下力的作用後，膜骨架蛋白發生重新連線，紅細胞變成橢圓形，當外力去除後卻不能恢復正常，成為永久性的橢圓形細胞。
已證實，上述膜骨架蛋白異常可致紅細胞膜骨架蛋白的水平連線缺陷，使膜骨架穩定性減弱，這與橢圓形紅細胞的形成密切相關，這種紅細胞易在外力作用下破碎，因此病情越重，異形細胞和破碎細胞也愈多，溶血嚴重程度與膜收縮蛋白二聚體所占比例相關，超過40%～50%者常有嚴重溶血，需脾切除;而二聚體含量的多少又取決於突變位點，以及膜中變異膜收縮蛋白的含量，膜機械脆性增加與未形成四聚體的二聚體含量增多有關，而紅細胞變形性則與變異膜收縮蛋白的量有關，大多數橢圓形細胞在脾臟被破壞，少部分在肝臟和骨髓中破壞。
症狀
小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多症的症狀:
紅細胞壽命縮短紅細胞增多溶血現象膽紅素升高
HE最主要的特點是外周血中橢圓形紅細胞超過25%，其臨床表現及血液學改變差異很大，目前，國內主要根據溶血的程度分3種類型：
1.無溶血(隱匿型)橢圓形紅細胞雖增多，但無溶血表現。
2.輕度溶血(溶血代償型)紅細胞壽命比正常稍短，網織紅細胞輕度增高，結合珠蛋白低於正常，由於造血功能的代償，多不出現貧血，絕大多數病人屬於這一類型。
3.溶血明顯加速型紅細胞壽命縮短，網織紅細胞明顯增多，臨床症狀與遺傳性球形細胞增多症很難鑑別，屬於此類型的僅占所有病例的12%左右，嚴重的可在新生兒期出現高膽紅素血症，甚至需要換血治療，合併感染時可出現骨髓不增生危象，亦有合併膽石症的報導，由於尚未發現臨床表現與分子病變之間有明確相關性，所以目前國際上又根據臨床表現，結合實驗室檢查特點，將本病分為5型，即普通型(輕型)HE，重型HE，遺傳性熱變性異形紅細胞增多症(hereditarypyropoikilocytosis，HPP)，球形細胞性HE和口形細胞性HE。
