概述
軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合徵，先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵，軟骨外胚層發育異常綜合徵等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。
病因
(一)發病原因
本病徵為常染色體隱性遺傳，病因尚不清楚。
(二)發病機制
目前認為本病徵與胚胎期的外胚葉形成異常有關，此異常的形成與外胚葉營養的攝取障礙有一定關係。
症狀
小兒軟骨外胚層發育不全綜合徵的症狀:
初生嬰兒即出現侏儒狀態房間隔缺損鈣化長骨粗大長骨骨骺端鈣化不全中度精神發育遲滯
初生嬰兒即出現侏儒狀態，如四肢長骨短而粗，遠端指(趾)特別小，並能出現多指(趾)，頭髮，牙齒髮育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病徵特點為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損，卵圓孔殘留，二尖瓣狹窄等，精神發育遲滯(30%)。
治療
(一)治療
本綜合徵系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療，一般對症處理。目前還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化，生長激素對部分病例有效。30%患兒死於生後的頭2周內，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，對於骨骼畸形如上頜骨發育不全、多指(趾)、並指(趾)畸形等可施行骨骼手術矯正。伴有先天性心臟病可根據心臟病的治療。
(二)預後
本病徵預後不良，有1/3～1/2生後不久夭折。其他患兒需要終生治療。
