概述
小兒腦白質海綿狀變性綜合徵(Canavanssyndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退為特點。小兒腦白質海綿狀變性綜合徵也稱為中樞神經系統海綿樣變性，Canavan綜合徵、Van-Bogaert-Bertrand綜合徵、神經系統海綿狀退行性變性等。
病因
(一)發病原因
小兒腦白質海綿狀變性綜合徵病因尚未查明，一般認為是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳：一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢(例如鐮狀細胞貧血中，雜合子個體不會生瘧疾)。
(二)發病機制
病理改變有嚴重腦水腫，腦重增加，體積增大，變軟，腦回變平。腦皮層原漿性星形細胞高度腫脹，形成空泡狀。腦白質中，水腫波及細胞外區，空泡見於細胞外區和髓鞘板層內，故稱海綿樣變性。晚期有嚴重的脫髓鞘和膠質增生。
脫髓鞘：脫髓鞘疾病是一大類病因不相同，臨床表現各異，但有類同特徵的獲得性疾患，其特徵的病理變化是神經纖維的髓鞘脫失而神經細胞相對保持完整。髓鞘的作用是保護神經元並使神經衝動在神經元上得到很快的傳遞，所以，髓鞘的脫失會使神經衝動的傳送受到影響。臨床表現為：
(1)精神症狀：如易激動，強哭，強笑，記憶力減退等;
(2)構音障礙或語音輕重不一;
(3)視力障礙;
(4)感覺減退或感覺異常;
(5)肢體活動不利或癱瘓;
(6)小便障礙，陽痿等。
症狀
小兒腦白質海綿狀變性綜合徵的症狀:
嬰兒餵養困難驚厥癱瘓角弓反張去大腦強直視力障礙視神經萎縮肌張力降低
小兒腦白質海綿狀變性綜合徵發病早，患兒在出生後2個月內有嘔吐，哺乳困難，伴驚厥發作，漸漸出現癱瘓。有的患兒剛開始的時候不能把頭豎起來，出現進行性痙攣雙癱。
1歲以後肌張力增加，呈去皮質強直狀態。聲、光、觸覺等刺激時可出現角弓反張。
去皮質強直(decorticaterigidity)：表現為上肢屈曲內收，腕及手指屈曲，雙下肢伸直，足屈曲。多因雙側大腦皮質廣泛損害而導致的皮質功能減退或喪失，皮質下功能仍保存。常見於缺氧性腦病、腦炎、中毒和嚴重顱腦外傷等。
角弓反張：是指項背高度強直，使身體仰曲如弓狀的病症。
2歲後視力喪失、視神經萎縮。
本病徵特點之一為頭圍增大、骨縫分離，在病情開始2～5個月的時候即可發生，快速進行達數月之久，2歲後增大速度放慢。病漸加重，驚厥、出汗、高熱、嘔吐，多在4歲死亡。也有初生即發病，肌肉鬆弛、嗜睡、吸乳和吞咽困難，可於數周內死亡。另一些起病較晚，5歲開始出現進行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經萎縮和色素性視網膜變性。
預防
病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺鏇體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：
①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超音波顯像(妊娠4個月左右即可套用);
④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥套用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
