簡介
小兒眼耳脊椎綜合徵（oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome）是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床症狀的先天性症候群。本綜合徵60%～70%的病例發生於男孩其臨床表現較複雜約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體徵。該病徵又稱Goldenhar綜合徵、下頜面骨發育不全—眼球上皮樣囊腫綜合徵（mandibulofacialdysostosis-epibulbardermoids）、眼—脊柱發育不全（oculovertebraldysplasia）、耳—脊椎綜合徵（auriculovertebralsyndrome）、眼—耳—脊椎發育不良綜合徵（oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome）、顏面—聽—脊柱異常（facioauricul-overtebralanomaly）等。發病機理
發病原因本綜合徵的病因不明，多數人認為主要是先天性遺傳。
發病機制
1、發病機制尚未明確，學者說法不一。2、多數學者認為本綜合徵可能具有家族遺傳性，屬於遺傳性疾病。Henkincl報導的2例是姨表兄弟，同時患先天性角膜皮樣瘤。張煥報導2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合併副耳生長，因此推測本病徵的發生可能與遺傳因素有關。
3、但高保清等報導1例，體徵齊全但染色體檢查屬正常；1987年周道伐等報導5例，均無先天遺傳的家族史。因此學者提出本病徵與後天因素有關，如胚胎期的藥物影響、第一和第二鰓弓以及脊椎或眼的血管異常、胎兒期接受輻射等引起的胚胎畸形。
臨床特點
1、發病人群。本綜合徵60%～70%的病例發生於男孩，其臨床表現較複雜。2、特徵性症狀。
（1）面部畸形。如頷小畸形、兔唇、巨口（頰橫裂）、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。
（2）耳部畸形。可出現副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如等，嚴重者亦見合併耳聾。
（3）眼部異常。患者可見有眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等，其中先天性角膜皮樣瘤可隨年齡增長而增大。
（4）脊柱畸形。臨床表現形式不一，病變主要影響脊柱的側彎及骨質癒合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。一般的脊柱畸形，臨床特徵明顯。若病情較輕或疾病初期，特徵性畸形常呈隱性，需進行影像學檢測。患者X線可見胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合。
3、其他其他症狀。約10%的病例智力遲鈍，但大多數患者只顯示部分體徵。部分患者尚可見有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智慧型異常等。
診斷要點
1、根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵，可進行初步診斷。2、相關實驗室檢查，排除其他因素引起的類似症狀，如染色體檢查屬正常。
3、以上兩點結合病史及發病過程可做確診。
預防措施
1、普及相關醫學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
3、孕婦儘可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、產前。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危，出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。
5、採取切實可行的診治措施。
治療方法
1、本病徵尚無有效治療方法，一般以外科手術和對症治療為主。2、外科手術治療。
主要針對某些可能影響機體正常生理活動及機能的畸形進行手術修補或矯治，如角膜皮樣瘤切除術、眼瞼缺損重建術、兔唇修補術等。眼部手術術後雖對視力改善無明顯幫助，但對矯正畸形、改善美容、平衡心理仍有積極意義。耳聾患者，應及早給助聽裝置。
3、內科治療。主要針對本病徵的併發症狀，如心血管疾病、腎臟畸形、肺水腫等等，有利於改善患兒的生存質量及維持機體的正常代謝平衡。
4、心理治療。對本病患兒的治療需要兒科、外科、齒科等醫師共同努力，尤其是心理引導治療，有助於患兒正確對待疾病。
術後治療
1、精神發育遲緩至近成年階段可望改善。2、本病徵預後良好，一般對患者生命無明顯影響。
檢查項目
實驗室檢查1、一般常規檢查。
包括血液常規、尿液常規、糞便常規等，可排除部分因素引起的類似病例。本病徵少見異常。
2、組織病理學檢查。
取畸形部位組織進行病理切片，可進一步明確病變部位的病理改變，排除腫瘤引起的畸形。
3、染色體的檢查。本病徵患者多數為正常，但亦有少數可見不明顯異常。
影像學檢查
1、X線檢測。早期檢測可及時發現骨骼的異常。X線可見患者胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合，前額前突、兔唇、齶裂、牙齒排列不齊等異常。
2、其他檢查。包括超聲心動圖、心電圖、腦電圖等檢查，排除可能存在的併發症狀。
3、根據需要可選擇造影，MRI等檢查。
