簡介
眼—耳—脊椎綜合徵(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床症狀的先天性症候群。本綜合徵60%～70%的病例發生於男孩其臨床表現較複雜約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體徵。
該病徵又稱Goldenhar綜合徵、下頜面骨發育不全—眼球上皮樣囊腫綜合徵(mandibulofacialdysostosis-epibulbardermoids)、眼—脊柱發育不全(oculovertebraldysplasia)、耳—脊椎綜合徵(auriculovertebralsyndrome)、眼—耳—脊椎發育不良綜合徵(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)、顏面—聽—脊柱異常(facioauricul-overtebralanomaly)等。
病因
(一)發病原因
本綜合徵的病因不明，多數人認為主要是先天性遺傳。
(二)發病機制
1、發病機制尚未明確，學者說法不一。
2、多數學者認為本綜合徵可能具有家族遺傳性，屬於遺傳性疾病。Henkincl報導的2例是姨表兄弟，同時患先天性角膜皮樣瘤。張煥報導2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合併副耳生長，因此推測本病徵的發生可能與遺傳因素有關。
3、但高保清等報導1例，體徵齊全但染色體檢查屬正常;1987年周道伐等報導5例，均無先天遺傳的家族史。因此學者提出本病徵與後天因素有關，如胚胎期的藥物影響、第一和第二鰓弓以及脊椎或眼的血管異常、胎兒期接受輻射等引起的胚胎畸形。
治療
(一)治療
1、本病徵尚無有效治療方法，一般以外科手術和對症治療為主。
2、外科手術治療。
主要針對某些可能影響機體正常生理活動及機能的畸形進行手術修補或矯治，如角膜皮樣瘤切除術、眼瞼缺損重建術、兔唇修補術等。
眼部手術術後雖對視力改善無明顯幫助，但對矯正畸形、改善美容、平衡心理仍有積極意義。耳聾患者，應及早給助聽裝置。
3、內科治療。主要針對本病徵的併發症狀，如心血管疾病、腎臟畸形、肺水腫等等，有利於改善患兒的生存質量及維持機體的正常代謝平衡。
4、心理治療。對本病患兒的治療需要兒科、外科、齒科等醫師共同努力，尤其是心理引導治療，有助於患兒正確對待疾病。
(二)預後
1、精神發育遲緩至近成年階段可望改善。
2、本病徵預後良好，一般對患者生命無明顯影響。
