病因
小兒法洛四聯症是由什麼原因引起的？
(一)發病原因心臟胚胎髮育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周先天性心血管畸形也主要發生於此階段先天性心臟病的發生有多方面的原因大致分為內在的和外部的兩類其中以後者多見內在因素主要與遺傳有關特別是染色體易位和畸變例如21-三體綜合徵13-三體綜合徵14-三體綜合徵15-三體綜合徵和18-三體綜合徵等常合併先天性心血管畸形;此外先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發生率比預計發病率明顯的多外部因素中較重要的有宮內感染尤其是病毒感染如風疹腮腺炎流行性感冒及柯薩奇病毒等;其他如妊娠期接觸大劑量射線使用某些藥物患代謝性疾病或慢性病缺氧母親高齡(接近更年期)等均有造成先天性心臟病的危險
(二)發病機制
1.病理解剖(1)室間隔缺損和肺動脈狹窄：是法洛四聯症的主要病理解剖改變因圓錐室間隔向前向左移位與正常位置的竇部室間隔不能連線故在主動脈口之下形成較大的室間隔缺損可分為主動脈異常粗大右移：騎跨於室間隔之上可同時接受左右心室的血流主動脈騎跨與室間隔缺損的位置有關但不論主動脈右移程度如何顯著主動脈瓣與二尖瓣前葉仍有解剖連續
2.血流動力學改變由於肺動脈狹窄右心室排血受阻壓力增高故右心室肥厚因有狹窄血流很難進入肺動脈肺循環量明顯減少回流至左心房亦少故後者容積顯著變小在極度狹窄甚而肺動脈閉鎖者其血流動力學改變與Ⅳ型永存動脈乾相似因肺動脈狹窄血流不易通過右心室壓力升高與左心室壓力接近或者相等故與一般的室間隔缺損不同由左向右的分流不占優勢地位在收縮期右心室一部分血液與左心室血液同時向增寬的主動脈根部內噴射而後進入體循環此時因主動脈的血液內混有未經氧合的右心室血液血氧飽和度降低故出現發紺有重症發紺的病例多數於生後不久死亡而狹窄較輕者由右向左分流量較小並可能同時有由左向右分流因此患者可無明顯發紺臨床上稱為無發紺型法洛四聯症或室間隔缺損伴輕度肺動脈口狹
症狀體徵
小兒法洛四聯症有哪些表現及如何診斷？
1.青紫為其主要表現其程度和出現的早晚與肺動脈狹窄程度有關多見於毛細血管豐富的淺表部位如唇指(趾)甲床球結合膜等因血氧含量下降活動耐力差稍一活動如啼哭情緒激動體力勞動寒冷等即可出現氣急及青紫加重
2.蹲踞患兒多有蹲踞症狀每於行走遊戲時常主動下蹲片刻蹲踞時下肢屈曲使靜脈回心血量減少減輕了心臟負荷同時下肢動脈受壓體循環阻力增加使右向左分流量減少從而缺氧症狀暫時得以緩解不會行走的小嬰兒常喜歡大人抱起雙下肢屈曲狀
3.杵狀指(趾)患兒長期處於缺氧環境中可使指趾端毛細血管擴張增生局部軟組織和骨組織也增生肥大表現為指(趾)端膨大如鼓槌狀
4.陣發性缺氧發作多見於嬰兒發生的誘因為吃奶哭鬧情緒激動貧血感染等表現為陣發性呼吸困難嚴重者可引起突然昏厥抽搐甚至死亡其原因是由於在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上突然發生該處肌部痙攣引起一時性肺動脈梗阻使腦缺氧加重所致年長兒常訴頭痛頭昏
5.體格檢查患兒生長發育一般均較遲緩智慧型發育亦可能稍落後於正常兒心前區略隆起胸骨左緣第234肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音此為肺動脈狹窄所致一般無收縮期震顫肺動脈第2音減弱部分患兒可聽到亢進的第2心音乃由右跨之主動脈傳來狹窄極嚴重者或在陣發性呼吸困難發作時可聽不到雜音有時可聽到側支循環的連續性雜音發紺持續6個月以上出現杵狀指(趾)根據臨床表現和輔助檢查等可作出診斷典型病例的診斷不難生後數月出現青紫伴陣發性呼吸困難和缺氧發作活動後喜蹲踞極少有心力衰竭在胸骨左緣第34肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱再結合實驗室檢查以及X射線心電圖超聲心動圖檢查可做出初步診斷確診需行心導管檢查和心血管造影法洛四聯症在超聲檢查上有比較特殊的改變特別是主動脈騎跨前連續中斷肺動脈狹窄心室水平右向左分流等診斷並不困難但同時還應注意其他畸形的存在常見的合併畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉右位主動脈弓左位上腔靜脈動脈導管未閉冠狀動脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等
檢查化驗
小兒法洛四聯症應該做哪些檢查？
血液檢查周圍血紅細胞計數和血紅蛋白濃度明顯增高紅細胞可達(5.0～8.0)×1012/L血紅蛋白170～200g/L血細胞比容也增高為53～80vol%血小板降低凝血酶原時間延長
1.X線檢查心臟大小一般正常或稍增大典型者前後位心影呈“靴狀”即心尖圓鈍上翹肺動脈段凹陷上縱隔較寬肺門血管影縮小兩側肺紋理減少透亮度增加年長兒可因側支循環形成肺野呈網狀紋理25%的患兒可見到右位主動脈弓陰影
2.心電圖典型病例示電軸右偏右心室肥大狹窄嚴重者往往出現心肌勞損可見右心房肥大
3.超聲心動圖二維超聲左室長軸切面可見到主動脈內徑增寬騎跨於室間隔之上室間隔中斷並可判斷主動脈騎跨的程度;大動脈短軸切面可見到右室流出道及肺動脈狹窄此外右心室右心房內徑增大左心室內徑縮小彩色Doppler血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內。
鑑別診斷
小兒法洛四聯症容易與哪些疾病混淆？
TOF尚需與下列先天性心臟病鑑別診斷
1.完全性大血管錯位(completetranspositionofgreatbloodvessels)青紫出現得更早更明顯常在一出生即出現嚴重青紫生後1～2周可發生充血性心力衰竭X射線示肺充血心影擴大呈蛋形心電圖示重度右心室肥厚或左右心室肥厚
2.室間隔缺損輕型或無青紫的TOF常易與單純性VSD混淆鑑別要點見“室間隔缺損”較大的室間隔缺損伴肺動脈高壓時B超檢查兩者均有前連續中斷心室水平右向左分流但較大的室間隔缺損伴肺動脈高壓者左心室明顯擴大主動脈寬度正常肺動脈多增寬而主動脈騎跨不明顯
3.右心室雙出口伴肺動脈狹窄(doubleoutletofrightventriclewithpulmonarystenosis)臨床症狀與TOF極相似但本病一般無蹲踞現象X射線檢查顯示心影增大心血管造影可確診右心室雙出口與法洛四聯症主要鑑別點為主動脈瓣與二尖瓣前葉無解剖連線是法洛四聯症與右心室雙出口的主要鑑別點
4.肺動脈瓣狹窄臨床表現與輕型或無青紫的TOF相似但雜音的位置較高於胸骨左緣第2肋間聞及粗糙收縮期雜音X射線檢查顯示心影增大肺動脈總乾有狹窄後擴張心電圖示右心室重度肥厚有高尖P波
治療
(一)治療
1.一般護理平時應經常飲水預防感染及時補液防治脫水和併發症嬰幼兒則需特別注意護理以免引起陣發性缺氧發作
2.缺氧發作的治療發作輕者使其取胸膝位即可緩解重者應立即吸氧給予普萘洛爾(心得安)每次0.1mg/kg靜注或去氧腎上腺素(新福林)每次0.05mg/kg必要時也可皮下注射嗎啡每次0.1～0.2mg/kg糾正酸中毒給予5%碳酸氫鈉1.5～5.0ml/kg靜注以往常有缺氧發作者可口服普萘洛爾(心得安)1～3mg/(kg·d)平時應去除引起缺氧發作的誘因如貧血感染儘量保持患兒安靜經上述處理後仍不能有效控制發作者應考慮急症外科手術修補
3.外科治療近年來外科手術不斷的進展本病根治術的死亡率在不斷下降輕症患者可考慮於5～9歲行一期根治手術但稍重的患兒應儘早行根治術年齡過小的嬰幼兒可先行姑息分流手術對重症的患兒也宜先行姑息手術待年長後一般情況改善肺血管發育好轉後再作根治術目前常用的姑息手術有：鎖骨下動脈-肺動脈吻合術(Blalock-Taussig手術)上腔靜脈-右肺動脈吻合術(Glenn手術)等
(二)預後未經治療者的預後差平均壽命為15歲左右TOF的預後取決於右心室流出道狹窄的程度側支循環的數量及右向左的分流量如右心室流出道狹窄輕無缺氧發作5～6歲時才出現蹲踞的患兒多能存活至20～40歲
