病因
(一)發病的原因
播散性脂肪肉芽腫綜合徵可能是常染色體隱性遺傳病
(二)發病機制
由於神經醯胺酶的缺乏神經醯胺不能分解為鞘氨醇和脂肪酸因而蓄積於腦內臟皮下結節中
病症體徵
臨床上數月嬰兒即可發病表現為小關節腫脹變形和疼痛皮下結節見於關節周圍和皮下組織眼瞼脊柱面部等突出部位也可在喉部形成喉喘鳴哭聲嘶啞呼吸和發音困難等特徵性病徵多數患兒有中樞神經系統受累表現運動障礙肌張力低下腱反射消失吞咽困難進行性智力發育障礙平時易有呼吸道感染
另外患兒還有肝臟腫大周期性發熱眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點中心凹水腫等症狀
病理可見關節周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位有管狀或結節狀腫塊在體壁和內臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點
據上特徵即可考慮本病。
檢查化驗
1.血液檢查 見有貧血白細胞中度增多(15～20)×109/L
2.骨髓檢查 骨髓偶見有空泡的組織細胞
3.病理檢查 皮下結節病理變化早期示大片組織細胞散在淋巴和漿細胞浸潤較快出現含有PAS陽性物質的泡沫細胞最後形成空泡壞死纖維化
1.X線檢查 骨和關節X線表現為骨質疏鬆結構紊亂關節破壞及其周圍硬化
2.B超檢查 腹部B超可見肝臟增大
3.喉鏡檢查 可見喉部結節
4.檢眼鏡檢查 可見眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點中心凹水腫等症狀
5.其他 應做腦電圖腦CT及智力測試
鑑別診斷
須與以下疾病鑑別
1.小兒類風濕性關節炎的多關節病型 該型1歲以內罕見類風濕因子陰性多關節痛幼年可發病常呈輕度關節炎但無關節變形或骨質損害
2.結節性脂膜炎(Weber-Christian病) 見於兒童發病以反覆發熱皮下結節為特點結節多見大腿約1～2cm直徑質軟紅稍痛數周后自行消退有皮膚凹陷和色素沉著可有肝淋巴結大及巨脾
併發症
結節在喉部可發生喉喘鳴嘶啞呼吸困難;可有肝臟腫大進行性智力障礙;易發生呼吸道感染
預防保健
預防參照先天性疾病預防方法預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等做好遺傳病諮詢工作
2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧酒精藥物輻射農藥噪音揮發性有害氣體有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查血清學篩查等必要時還要進行染色體檢查
一旦出現異常結果需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症是否可治療預後如何等等採取切實可行的診治措施
預防用藥
(一)治療
本病徵無特殊治療方法可試用類固醇甲氨蝶呤和其他化療藥物
(二)預後
本病徵呈進行性過程常在2歲前死亡
