提出者介紹
孟德爾的全身塑像格里哥・孟德爾（ G.J.Mendel，1822—1884），1822年出生於當時奧地利海森道夫地區的一個貧苦農民家庭，他的父親擅長於園藝技術，在父親的直接薰陶和影響之下，孟德爾自幼就愛好園藝。1843年，他中學畢業後考入奧爾謬茨大學哲學院繼續學習，但因家境貧寒，被迫中途輟學。1843年10月，因生活所迫，他步入奧地利布隆城的一所修道院當修道士。從1851年到1853年，孟德爾在維也納大學學習了4個學期，系統學習了植物學、動物學、物理學和化學等課程。與此同時，他還受到了從事科學研究的良好訓練，這些都為他後來從事植物雜交的科學研究奠定了堅實的理論基礎。
孟德爾從小喜愛自然科學，由於家境貧寒，21歲便做了修道士。後來，他被派到維也納大學進修自然科學和數學。回到修道院後，他利用修道院的一小塊園地，利用業餘時間開始了長達12年的植物雜交試驗。
當代遺傳學之父在孟德爾從事的大量植物雜交試驗中，以豌豆雜交試驗的成績最為出色。經過整整8年（1856-1864）的 不懈努力，終於在1865年發表了《植物雜交試驗》的論文，提出了遺傳單位是遺傳因子（現代遺傳學稱為基因）的論點，並揭示出遺傳學的兩個基本規律——分離規律和自由組合規律。這兩個重要規律的發現和提出，為遺傳學的誕生和發展奠定了堅實的基礎，這也正是孟德爾名垂後世的重大科研成果。
孟德爾的這篇不朽論文雖然問世了，但令人遺憾的是，由於他那不同於前人的創造性見解，對於他所處的時代顯得太超前了，竟然使得他的科學論文在長達35年的時間裡，沒有引起生物界同行們的注意。直到1900年，他的發現被歐洲三位不同國籍的植物學家在各自的豌豆雜交試驗中分別予以證實後，才受到重視和公認，遺傳學的研究從此也就很快地發展起來。
分離規律
分離規律成功的原 因
孟德爾的實驗解釋與驗證豌豆具有一些穩定的、容易區分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態、結構 和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利於分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進行研究，然後再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。這種分析方法是孟德爾獲得成功的一個重要原因。
顯性性狀與隱性性狀
大家知道，孟德爾的論文的醒目標題是《植物雜交試驗》，因此他所從事試驗的方法，主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示），在它們的不同植株間進行異花傳粉。如圖2-4所示高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖。結果發現，無論是以高莖作母本，矮莖作父本，還是以高莖作父本，矮莖作母本（即無論是正交還是反交），它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”，以F1表示）都表現為高莖。也就是說，就這一對相對性狀而言，F1植株的性狀只能表現出雙親中的一個親本的性狀——高莖，而另一親本的性狀——矮莖，則在F1中完全沒有得到表現。
又如，純種的紅花豌豆和白花豌豆進行雜交試驗時，無論是正交還是反交，F1植株全都是紅花豌豆。正因為如此，孟德爾就把在這一對性狀中，F1能夠表現出來的性狀，如高莖、紅花，叫做顯性性狀，而把F1未能表現出來的性狀，如矮莖、白花，叫做隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中，都得到了同樣的試驗結果，即都有易於區別的顯性性狀和隱性性狀。
分離現象及分離比
在上述的孟德爾雜交試驗中，由於在雜種F1時只表現出相對性狀中的一個性狀——顯性性狀，那么，相對性狀中的另一個性狀——隱性性狀，是不是就此消失了呢？能否表現出來呢？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續著自己的雜交試驗工作。
孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉，然後把所結出的F2豌豆種子於次年再播種下去，得到雜種F2的豌豆植株，結果出現了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀），一種是矮莖的豌豆（隱性性狀），即：一對相對性狀的兩種不同表現形式——高莖和矮莖性狀都表現出來了。孟德爾的疑問解除了，並把這種現象稱為分離現象。不僅如此，孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數字統計中發現：在1064株豌豆中，高莖的有787株，矮莖的有277株，兩者數目之比，近似於3∶1。如圖2-4A所示。
孟德爾以同樣的試驗方法，又進行了紅花豌豆的F1自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，同樣也出現了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀），另一種是白花豌豆（隱性性狀）。對此進行數字統計結果表明，在929株豌豆中，紅花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同樣接近於3∶1。
孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗，其結果也都是如此。
我們概括上述孟德爾的雜交試驗結果，至少有三點值得注意：
（1）F1的全部植株，都只表現某一親本的性狀（顯性性狀），而另一親本的性狀，則被暫時遮蓋而未表現（隱性性狀）。
（2）在F2里，雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀又都表現出來了，這就是性狀分離現象。由此可見，隱性性狀在F1里並沒有消失，只是暫時被遮蓋而未能得以表現罷了。
（3）在F2的群體中，具有顯性性狀的植株數與具有隱性性狀的植株數，常常表現出一定的分離比，其比值近似於3∶1。
對性狀分離現象的解釋
孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結果中所反映出來的、值得注意的三個有規律的現象感到吃驚。事實上，他已認識到，這絕對不是某種偶然的巧合，而是一種遺傳上的普遍規律，但對於3∶1的性狀分離比，他仍感到困惑不解。經過一番創造性思維後，終於茅塞頓開，提出了遺傳因子的分離假說，其主要內容可歸納為：
（1）生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子後來被稱為基因）。
孟德爾的基因分離現象（2）遺傳因子在體細胞內成對存在，其中一個成員來自父本，另一個成員來自母本，二者分別由精卵細胞帶入。在形成配子時，成對的遺傳因子又彼此分離，並且各自進入到一個配子中。這樣，在每一個配子中，就只含 有成對遺傳因子中的一個成員，這個成員也許來自父本，也許來自母本。
（3）在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，它們之間是處在各自獨立、互不干涉的狀態之中，但二者對性狀發育所起的作用卻表現出明顯的差異，即一方對另一方起了決定性的作用，因而有顯性因子和隱性因子之分，隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分。
（4）雜種F1所產生的不同類型的配子，其數目相等，而雌雄配子的結合又是隨機的，即各種不同類型的雌配子與雄配子的結合機會均等。
為了更好地證明分離現象，下面用一對遺傳因子的圖解來說明孟德爾的豌豆雜交試驗及其假說，如圖2-5所示。我們用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子，用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子。在生物的體細胞內，遺傳因子是成對存在的，因此，在純種高莖豌豆的體細胞內含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD，在純種矮莖豌豆的體細胞內含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd。雜交產生的F1的體細胞中，D和d結合成Dd，由於D（高莖）對d（矮莖）是顯性，故F1植株全部為高莖豌豆。當F1進行減數分裂時，其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離，最終產生了兩種不同類型的配子。一種是含有遺傳因子D的配子，另一種是含有遺傳因子d的配子，而且兩種配子在數量上相等，各占1/2。因此，上述兩種雌雄配子的結合便產生了三種組合：DD、Dd和dd，它們之間的比接近於1∶2∶1，而在性狀表現上則接近於3（高）∶1（矮）。
因此，孟德爾的遺傳因子假說，使得豌豆雜交試驗所得到的相似結果有了科學的、圓滿的解釋。
基因型與表現型我們已經看到，在上述一對遺傳因子的遺傳分析中，遺傳下來的和最終表現出來的並不完全是一回事，如當遺傳結構為DD型時，其表現出來的性狀是高莖豌豆，而遺傳結構為Dd型時，其表現出來的也是高莖豌豆。像這樣，生物個體所表現出來的外形特徵和生理特性叫做表現型，如高莖與矮莖，紅花與白花；而生物個體或其某一性狀的遺傳基礎，則被稱為基因型，如高莖豌豆的基因型有DD和Dd兩種，而矮莖豌豆的基因型只有dd一種。由相同遺傳因子的配子結合成的合子發育而成的個體叫做純合體，如DD和dd的植株；凡是由不同遺傳因子的配子結合成的合子發育而成的個體則稱為雜合體，如Dd。
基因型是生物個體內部的遺傳物質結構，因此，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現型。例如，含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現為高莖，無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現為矮莖。由此可見，基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式。
由以上分析我們還可知道，表現型相同，基因型卻並不一定相同。例如，DD和Dd的表現型都是高莖，但其基因型並不相同，並且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的，而Dd的下一代則有分離現象——既有高莖，也有矮莖。
分離規律的驗證
前面講到孟德爾對分離現象的解釋，僅僅建立在一種假說基礎之上，他本人也十分清楚這一點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理，要使這個假說上升為科學真理，單憑其能清楚地解釋他所得到的試驗結果，那是遠遠不夠的，還必須用實驗的方法進行驗證這一假說。下面介紹孟德爾設計的第一種驗證方法，也是他用得最多的測交法。
測交就是讓雜種子一代與隱性類型相交，用來測定F1的基因型。按照孟德爾對分離現象的解釋，雜種子一代F1（Dd）一定會產生帶有遺傳因子D和d的兩種配子，並且兩者的數目相等；而隱性類型（dd）只能產生一種帶有隱性遺傳因子d的配子，這種配子不會遮蓋F1中遺傳因子的作用。所以，測交產生的後代應當一半是高莖（Dd）的，一半是矮莖（dd）的，即兩種性狀之比為1∶1。如圖2-6所示測交實驗的方法。
孟德爾用子一代高莖豌豆（Dd）與矮莖豌豆（dd）相交，得到的後代共64株，其中高莖的30株，矮莖的34株，即性狀分離比接近1∶1，實驗結果符合預先構想。對其他幾對相對性狀的測交試驗，也無一例外地得到了近似於1∶1的分離比。
孟德爾的測交結果，雄辯地證明了他自己提出的遺傳因子分離假說是正確的，是完全建立在科學的基礎上的。
分離規律的實質
孟德爾提出的遺傳因子的分離假說，用他自己所設計的測交等一系列試驗，已經得到了充分的驗證，亦被後人無數次的試驗所證實，現已被世人所公認，並被尊稱為孟德爾的分離規律。那么，孟德爾分離規律的實質是什麼呢？
這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產生數目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給後代，這就是孟德爾的分離規律。
