病因
1．Peutz-Jeghers綜合徵
Peutz-Jeghers綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病，致病基因在19號染色體短臂。
2．幼年性結腸息肉病
本病發生於幼兒期，患兒多為10歲以下男孩。與PTEN基因的缺失突變有關。
臨床表現
1．Peutz-Jeghers綜合徵
主要臨床表現為黏膜、皮膚黑色素沉著和胃腸道多發性息肉。
（1）色素沉著 ①部位主要在口唇和頰黏膜；②通常是深褐色至黑色；③大小為2～5毫米，形狀為圓形、橢圓形或不規則；④不高出皮膚表面，呈散在性分布。
（2）胃腸道息肉 大多於青春期發病，可以沒有症狀或出現間歇性痙攣性腹痛。息肉出血則出現大便帶血或黑便，偶爾可出現鮮血便。患者可因慢性失血而繼發缺鐵性貧血，也可因息肉牽拉引發腸套疊。
2．幼年性結腸息肉病
於幼年開始出現症狀，表現為便血、黏液便、腹瀉和腹痛，並可發生繼發性貧血。
檢查
Peutz-Jeghers綜合徵病理性改變為黏膜、皮膚色素斑和胃腸道多發性息肉；黑色素斑的組織學檢查顯示錶皮基底層、棘細胞層色素增加，基底層黑素細胞數目增多。幼年性結腸息肉病的息肉主要發生於遠端大腸，息肉數十個到數百個，表面光滑、淡紅色，鏡下見到息肉的上皮層通常正常，組織學檢查可發現腺管由核深染的柱狀上皮細胞所構成，呈現出腺瘤性息肉的特點。
診斷
Peutz-Jeghers綜合徵的臨床表現比較特殊，診斷一般不難。具有皮膚色素沉著、間歇性痙攣性腹痛、便血和貧血的患者應考慮本病的可能。為確定診斷需行消化道鋇餐造影和消化道纖維內鏡檢查。幼年性結腸息肉病的診斷主要是靠直腸指檢及結腸鏡檢查。
治療
主要是胃腸道息肉及其併發症的治療。對直徑1厘米以上的有蒂息肉應予以處理。直徑2厘米以上的息肉且有腹痛或貧血症狀的患者行擇期手術。並發急性腸套疊、腸梗阻者應行急診手術治療。如息肉位置較高，患兒不能配合時可暫不治療。
