基因缺失實驗診斷

基因缺失實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行基因缺失診斷的方法。很多缺失因片段小，常規核型分析難以發現，需使用分子生物學手段才能檢出。

檢查方法

1.Southem印跡雜交
模板用量大，步驟繁瑣，放射性核素用量大，依賴於限制性酶切片段長度的多態性。若內切酶的選擇不當，很難正確反映基因片段缺失情況，對於純合子的單等位基因缺失，雜交方法無法檢測。此外，若待檢查的標本為純合子，其雜交法也無法檢測出。
2.聚合酶鏈反應
半定量聚合酶鏈反應方法可直接從基因的拷貝數檢測其基因的狀態，可增加檢測的敏感性，此方法反應體系小，放射性核素含量少，操作簡便，周期短，有較高的敏感性，而且可以彌補Southem印跡雜交的不足。因此，半定量聚合酶鏈反應方法是一種檢測染色體缺失的有效方法，特別是對大量標本的檢測時可作為初步篩選的方法，並配合其他的方法，是一種較理想的檢測技術。

臨床意義

通過分子生物學技術，可以明確診斷基因缺失，在分子水平，基因缺失的片段大小變異很大，可從單個外顯子到大的基因組區段，可以為單等位基因缺失也可為雙等位基因缺失，也可繼發於其他常見的原發性核型異常。