實驗診斷
1.血清學指標
磷酸肌酸激酶（CPK）是該病常用的輔助診斷指標。Ⅰ型脊肌萎縮症時大多正常，少數輕度增高；Ⅱ型偶見增高；Ⅲ型脊肌萎縮症常有輕度或中度升高，也可明顯升高，可達到正常值10倍以上。通常CPK常隨著肌損害的發展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK水平才開始下降。
2.肌肉組織檢查
橫紋肌纖維萎縮，粗細不等，肌核集中呈鎖鏈狀，肌原纖維鬆散、橫紋不清楚、肌肉內神經纖維數減少，Ⅰ型具有肌漿球蛋白ATP酶陽性反應。肌肉活檢可見成束的肌纖維萎縮，其間散在少數的肥大纖維。
3.特異性分子診斷
基因檢測可用於產前診斷，人類基因組中含有兩個高度同源的SMN基因，即SMN1和SMN2基因。目前的特異性分子診斷主要是針對常見的SMN1基因7、8號外顯子缺失突變。PCR-限制性片段長度多態性分析法（PCR-RFLP）被國內外廣泛套用，靈敏度高，且準確快速，可區分SMN1和SMN2，並判斷是否有這兩個外顯子的缺失，對SMNl基因純合缺失患者的診斷較可信，但其不能判斷雜合缺失及攜帶者狀態，無法用於攜帶者篩查，同時也可能漏檢攜帶複合雜合突變的SMA患者。實時螢光定量PCR螢光定量PCR均為高靈敏度的相對定量
技術，可以診斷SMNl純合缺失，可辨別攜帶者致病基因雜合缺失情況，多重連線探針擴增技術（MLPA）特異性高、敏感性率高，技術成熟，此外，變性高效液相色譜（DHPLC）法是可用於攜帶者篩查的分子診斷技術。，，DNA測序技術適用於SMNl基因複合雜合突變病例、點突變的診斷，對提高SMA基因診斷率具有臨床意義。
