檢查方法
1.染色體顯帶核型分析
可通過常規顯帶技術分析和高分辨顯帶核型分析進行染色體檢測。常規顯帶核型分析的主要步驟為用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液、氫氧化鈉溶液等）處理染色體塗片後進行特定染色，乾燥完畢後用油鏡觀察。高分辨顯帶核型分析是將培養細胞同步化後，用秋水仙鹼短暫處理，，獲得大量分裂早期細長染色體，再經顯帶處理後可顯示更多帶紋，提升解析度。二者都可檢出第5號染色體短臂部分缺失。
2.螢光原位雜交
其基本原理為用螢光染料標記探針，將染色體和標記的探針進行雜交，而後用與螢光染料分子耦聯的單克隆抗體與探針分子特異結合，通過檢測雜交信號來檢測該序列在染色體上的定位。其主要步驟包括染色體樣本處理、玻片製備、預變性及變形、雜交、洗片等。螢光原位雜交可發現更細微的染色體異常，如隱匿性染色體重排、微小臂間缺失和末端缺失等，是染色體核性分析技術的重要補充。
3.比較基因組雜交
此方法的基本原理是用螢光染料分別標記正常細胞DNA和受檢樣品DNA製成探針，將二者分別同正常人分裂中期染色體進行雜交，通過檢測染色體上受檢樣品與正常對照組織的螢光強度了解受檢樣品基因組染色體的變化，藉助圖像分析技術可進行定量分析。將分裂中期染色體替換為表面固定有大量基因探針的微小基片則為微陣列比較基因組雜交技術。其主要步驟包括晶片製備、受檢樣品和正常組織DNA提取、螢光標記、雜交、洗片、乾燥、溶液處理、圖像採集、讀片、分析。微陣列比較基因組雜交技術可提升解析度、精準定位相關基因，可發現微小的染色體重排以及確定斷裂點。
4.螢光定量聚合酶鏈式反應
其原理為用螢光標記的探針結合染色體特定的DNA序列，經過PCR擴增、螢光強度分析診斷染色體片段數目增多或減少。主要步驟包括受檢樣品DNA提取、螢光探針標記、PCR擴增、螢光強度分析。此方法可通過FQ-PCR儀進行自動化分析獲得結果，可進行高通量檢測，速度快。
5.其他方法
基因晶片及結合了雜交技術和PCR技術的多重連線探針擴增技術也可用於染色體異常的檢測。
臨床意義
貓叫綜合徵實驗室檢查可明確診斷，定位染色體缺陷，並可作為鑑別診斷的直接依據。獲取羊水等樣品可進行產前診斷，為優生指導提供參考。微陣列比較基因組雜交晶片(aCGH)可篩選出致病候選基因，使疾病關鍵區域的定位更為準確，並能建立起精確的基因型表型相關性，對於遺傳諮詢有很大的幫助。
