基因組
Genome，一般的定義是單倍體細胞中的全套染色體為一個基因組，或是單倍體細胞中的全部基因為一個基因組。可是基因組測序的結果發現基因編碼序列只占整個基因組序列的很小一部分。因此，基因組應該指單倍體細胞中包括編碼序列和非編碼序列在內的全部DNA分子。說的更確切些，核基因組是單倍體細胞核內的全部DNA分子；線粒體基因組則是一個線粒體所包含的全部DNA分子；葉綠體基因組則是一個葉綠體所包含的全部DNA分子。《遺傳學名詞》第二版對“基因組”的釋義：
單倍體細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。
現代遺傳學家認為，基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭髮、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。
基因是生命遺傳的基本單位，由３０億個鹼基對組成的人類基因組，蘊藏著生命的奧秘。始於１９９０年的國際人類基因組計畫，被譽為生命科學的“登月”計畫，原計畫於２００５年完成。各國所承擔工作比例約為美國５４％，英國３３％，日本７％，法國２.８％，德國２.２％，中國１％。此前，人類基因組“工作框架圖”已於２０００年６月完成，科學家發現人類基因數目約為３．４萬至３．５萬個，僅比果蠅多２萬個，遠少於原先１０萬個基因的估計。
人類基因組是全人類的共同財富。國內外專家普遍認為，基因組序列圖首次在分子層面上為人類提供了一份生命“說明書”，不僅奠定了人類認識自我的基石，推動了生命與醫學科學的革命性進展，而且為全人類的健康帶來了福音。
人類只有一個基因組，大約有5-10萬個基因。人類基因組計畫是美國科學家於1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個鹼基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計畫於1990年正式啟動，這一價值30億美元的計畫的目標是，為30億個鹼基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，並標明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。
隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發生巨大變化。基因藥物已經走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為隨著我們對人類本身的了解邁上新的台階，很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整，人類的整體健康狀況將會提高，二十一世紀的醫學基礎將由此奠定。
利用基因，人們可以改良果蔬品種，提高農作物的品質，更多的轉基因植物和動物、食品將問世，人類可能在新世紀裡培育出超級物作。通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復或修復人體細胞和器官的功能，甚至改變人類的進化過程。
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基因組分析和基因功能研究
以釀酒酵母基因組為例，根據基因組分析，有5885個蛋白質基因，140個rRNA基因，40個snRNA基因和275個tRNA基因，總計6340個基因。這一數目遠遠超過了測序前由遺傳分析得出的基因數（約超出1000個）。而對一些功能未知的基因進行計算機序列分析，發現其中半數可歸於已知的功能蛋白質類（激酶，轉錄因子等）。
基因組分析還能發現與染色體高級結構和行為（重組、轉座、複製和表達調控等）有關的信息。如酵母第3號染色體沿長軸鹼基組成（G＋C）的周期變化與局部基因密度變化可能存在平行關係，而染色體各區AT或GC豐度則可能與重組率有關。
關於基因組進化與生物進化的研究
當對生物進化的研究進入分子水平時，產生了"分子進化"這一分支領域。分子進化是對不同生物的同源分子，即結構和功能相似的蛋白質或編碼該蛋白質的基因，進行比較。從比較的角度看，這與在巨觀上比較不同生物的同源器官類似，所不同的是，巨觀比較時尺度單位比較粗放，分子水平上的比較則尺度單位比較精細。分子水平上是以胺基酸或核苷酸為單位進行比較的，比較同源分子的組成和順序，並從中揭示生物進化的歷程。
僅從分子的角度進行比較，所得到的結果必然帶有局限性和片面性。因為分子本身就是生物體的一個局部，不同的分子在隨生物進化時也許會走不同的途徑。即使是綜合若干分子的進化途徑，得出一個反映生物進化的綜合面貌，這樣的結果顯然還是不如基因組比較所得到的結果。
