垂直傳遞

垂直傳遞是遺傳病在有血緣關係的個體之間有一定的發病比例，一般不延伸到無血緣關係的個體，例如配偶、嬸娘、舅母等。這是遺傳病區別於其他疾病的主要特點之一。許多遺傳病，特別是顯性遺傳的疾病往往具有家族聚集性，但遺傳病並不是都有家族性。例如：有的患者是首次突變產生的病例，是家系中的首例；一些常染色體隱性遺傳病常常是散發的；有的染色體病患者由於活不到生育年齡或不育以致觀察不到垂直傳遞而成散發病例。所以，不能認為散發的疾病就不是遺傳病。目前，我國一對夫婦只生一個孩子，我們看到的往往也是散發的。

當然，家族性疾病( familial disease)也並不都是遺傳病。所謂家族性疾病，是指在一個家庭中兩個或兩個以上的成員患同一種疾病，它可能是由遺傳因素所致，也可能是因為同一家族的不同成員由於生活條件相同，某些環境因素所引起的疾病表現出發病的家族性，如麻風病、糙皮病和營養性夜盲等。