地中海血液病

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地中海血液病，最早發現於地中海區域，於1925年由Cooley和Lee首先描述，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血。實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧。
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分（a”、少）或完全（a”、p）肝障礙（正常用a”、廣表示），導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合徵。不同類型海貧的臨床表現差別極大，最重者可於胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無症狀。臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，並有血紅蛋白成分的各種改變。
地中海貧血的類型：
地中海貧血(簡稱地貧)是一種遺傳性血液病，1925年義大利首次報導了此病，目前該病已散布全世界範圍。地中海貧血分為α和β兩種，每一種在臨床上都有重型、中間型和輕型之分。重型地中海貧血多數是死胎或幼年死亡，中間型地中海貧血長期有貧血，肝、脾稍有腫大。輕型地中海貧血，即地中海貧血基因攜帶者，沒有貧血症狀，往往不易被人們發現。
α地中海貧血主要為基因缺失致病，表現為重度貧血、發育差及體質弱，有些出現全身水腫、腹水。重型的直接是死胎或新生兒出生後很快死亡。β地中海貧血主要為基因突變致病。重型的新生兒表現正常，4個月後開始發病。表現為肝大脾大、骨質疏鬆、變形，眼距寬、扁鼻樑等特殊面容。極易在5歲左右因鐵質沉積導致心力衰竭夭折。
夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有 25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。
地中海貧血病因：
由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障礙），導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合徵。不同類型海貧的臨床表現差別極大，最重者可於胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血，無症狀。臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，並有血紅蛋白成分的各種改變。地中海貧血屬中醫“虛黃”、“虛勞”、“重於勞”等範疇，在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實並存是其特點。
本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充．則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見‘'童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，久則血氣壞敗．出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
地貧治療要點：
一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。
二、重型病例需反覆輸血使血紅蛋白維持在 6-8 克／分升，以維持生理功能。
輸血指征：
( 一 ) 貧血嚴重 ( 血紅蛋白在5克／分升以卜 ) 。
( 二 ) 出現溶血現象。
( 三 ) 合併嚴重感染。
( 四 ) 貧血性心衰。 反覆輸血可引起含鐵血黃素沉著症或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏 (Deferoxamine) ，每日肌注 500mg ，每周連續使用 6 天,長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。
三、同時補充葉酸和維生素 E 。
四、脾切除術的指征
(一)5-6 歲以上的患兒。過早切脾易並發嚴重感染。
(二) 需要輸血的次數和量逐漸增多。
(三) 巨脾引起壓迫症狀。
(四) 合併脾功能亢進