特徵
史密斯-馬吉利綜合徵由染色體異常引起，會影響身體多個部位，導致智力缺陷、面部表情異常、睡眠障礙以及行為問題。
這種疾病20世紀80年代首次在美國被發現，發病率約為二點五萬分之一，至今沒有有效治療辦法。
病例
格雷絲·里德爾中一家人合影英國女孩格雷絲·里德爾2011年4歲，因患有罕見疾病幾乎不知痛為何物，容易因此陷入危險境地。父母為照顧她想盡辦法，堪稱“世界上最小心的父母”。母親埃瑪回憶說，出生後12天，醫生就告訴她，格雷絲患上史密斯-馬吉利綜合徵。
埃瑪說，夫妻倆為照顧格雷絲幾乎寸步不離。格雷絲對危險沒有概念，“比如我們一起走在路上，連弟弟查利都會注意看車，她卻不會”。另外，格雷絲的痛點高，“她可以握住發燙的散熱器或者開水壺，意識到疼時已經太晚”。
受疾病影響，格雷絲夜不能寐，這讓她沮喪，“有時我們能聽到她用頭撞牆”。埃瑪說，這會影響哈里休息，有時，他打開收音機，試圖掩蓋“噪聲”。為解決這一問題，夫妻倆不得不用軟布把格雷絲臥室的牆面包裹起來。盡管格雷絲服用藥物幫助睡眠，但她每晚仍要醒來三四次，此時，父母就要去安慰她。
“有時很艱難，格雷絲不喜歡別人碰她，她會突然情緒失控，失聲尖叫……她不能控制自己”。
在父母的精心呵護下，格雷絲從沒有受過傷，還進入布雷斯特殊學校學習。“（照顧格雷絲）讓我們成為世界上最小心的父母，如履薄冰”。父親馬克說，一些與格雷絲患有同樣疾病的孩子在電腦方面頗具才華，格雷絲在學校使用觸屏電腦時也表現出獨特天賦，“可能有我們未知的潛力，我們正在試著尋找”。
馬克說，為照顧格雷絲，夫妻倆花費大量精力，“我們已經學會適應她，但不知道其他人，甚至是親戚能不能意識到這有多難……每次出門我們都得準備備用方案……這一分鐘她（格雷絲）還在興高采烈地跳舞，下一分鐘可能就會跪在地上大叫”。
