概述
原發免疫性疾病相關的淋巴增殖性疾病是指在原發免疫缺陷或原發免疫調節紊亂的疾病基礎上發生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferativedisease，LPD)。
病因
(一)發病原因
LPD的發病與內在的原發免疫缺陷有關，大部分PID相關的淋巴細胞增殖與EBV感染有關。
(二)發病機制
主要機制是宿主對EBV的免疫監護功能有缺陷，T細胞控制功能可能完全缺陷如致命的傳染性單核細胞增多症，或者部分缺陷如淋巴瘤樣粒細胞肉芽腫，高IgM綜合徵是由於CD40L的突變，從而影響T細胞/B細胞間的反應和B細胞向類型轉化漿細胞的有效分化所致的。
在APLS，FAS基因突變引起淋巴細胞積蓄可能直接導致LPD，在ALPS中，凋亡缺陷的嚴重程度是發生淋巴瘤的重要的危險因素，在無免疫缺陷的人群中，散發的FAS突變也與發生淋巴瘤有關，也支持了FAS基因的突變是發生淋巴瘤的重要因素這一觀點。
在AT，繼發於ATM基因突變的異常DNA修復機制是發生淋巴瘤，白血病和其他腫瘤的重要原因，在NBS，也存在DNA修復的缺陷，但是發生淋巴瘤遠較其他腫瘤多見，在分析PID與腫瘤的因果關係中，一個鮮明的例子是，AT或WAS病人在接受骨髓移植治療後，對惡性腫瘤的易感性明顯減少。
慢性抗原刺激可能也使一些病人容易發生淋巴瘤，在CVID病人中，慢性抗原刺激可導致肺和胃腸道的淋巴組織極度增生，這一良性的淋巴組織增殖容易發生淋巴腫瘤，但目前尚無直接的因果關係的證據。
總之，PID是LPD的前驅病變，在一些疾病中，在發生LPD前往往存在淋巴樣極度增生，如ALPS和WAS，WAS病人常伴血清單克隆免疫球蛋白出現，其淋巴結可含明顯的漿細胞增生，其中一些病例為單克隆漿細胞增生，但是，單克隆擴增，尤其為小克隆擴增時，並不一定發展為淋巴瘤，例如，在CVID，VJ-PCR可檢測到自限性克隆性B細胞群，高IgM綜合徵的特徵是外周血B細胞僅表達IgM和IgD，淋巴結缺乏生髮中心，病人常出現產生IgM的漿細胞廣泛增生，最常見於結外病變，如胃腸道，肝臟和膽囊，這些病變可以非常廣泛，以致在發生明顯的淋巴瘤表現之前已是致命的。
治療
(一)治療
主要治療原發病，異基因骨髓移植已用於WAS、SCID和高IgM綜合徵病人的治療。
(二)預後
本病的預後既與內在的原發免疫病又與淋巴瘤的類型有關。宿主的免疫功能狀況是重要的危險因素。大部分PID病人的淋巴瘤是侵襲性的，但是由於PID人群本身內在的情況差異很大和隨後的淋巴瘤又類型多種多樣，因此很難在總體上評估預後，而必須對每例病人進行個體評估。
