剪接(可變剪接)機制的存在使單個基因具有產生多種蛋白質的能力,是增加真核基因表達多樣性的一個非常廣泛的機制。愈來愈多的人類疾病被發現與不正常的選擇性剪接相關,據估計,至少15%~50%的人類遺傳性疾病是由於基本剪接信號或輔助調控元件發生突變而造成。
簡介
H3受體mRNA可以發生選擇性剪接,自從1999年Lovenberg等人將人類的H3受體cDNA克隆以來,豚鼠、大鼠、小鼠、猴子和倉鼠的H3受體cDNA也相繼被克隆和測序,並在人類、豚鼠、大鼠、小鼠和倉鼠中發現H3受體的選擇性剪接,但在猴子中未發現,兔子還未見報導。組胺H3受體被發現能夠調節組胺、乙醯膽鹼、谷氨酸、多巴胺,5-羥色胺(血清緊張素)和去甲腎上腺素等多種神經遞質的合成與釋放,與覺醒、活動能力、體溫調節、攝食、學習與記憶等生理功能有關,人們正在研究以H3受體作為靶點來治療睡眠障礙、肥胖、哮喘、心臟疾病、偏頭痛、癲癇和一些認知缺陷性疾患,如注意力缺陷/多動紊亂、早老性痴呆和精神分裂症等。因此H3受體具有作為靶標開發高效和選擇性的新型拮抗類和激動類藥物的巨大潛力。家兔作為一種常用的實驗動物,有可能被用作H3受體相關疾病的動物模型的建立。