病因
病因尚不清楚，有報導從患兒的大便檢測到輪狀病毒、脊髓灰質炎病毒、埃可病毒，從痰液和咽喉分泌物中檢出鼻病毒、副流感病毒，但目前無法明確分離到的病原菌就是致病菌。發病機制方面，現認為HSES患兒發病前存在明顯引起高熱的因素，如包被過多。高熱可能是關鍵觸發因素，導致腸道血流下降，損害腸黏膜屏障，使腸內毒素進入肝循環。此外患兒腸道淋巴細胞數量明顯減少，加上嚴重肝損害，失去了腸道免疫保護和肝的解毒作用，大量內毒素得以移位進入體循環，發生全身炎症反應，產生大量炎症介質，可破壞血腦屏障，引起腦水腫，產生腦病。同時患兒可能有遺傳性或獲得性⍺1-抗胰蛋白酶降低，微小感染和炎症即能使白細胞和組織釋放的蛋白酶進入血循環，引起失控的凝血反應，激活補體和激肽，從而參與機體損傷。
臨床表現
大多數患兒有前驅發熱，上呼吸道症狀，嘔吐和腹瀉的症狀。主要的臨床症狀為急性發作的腦病（表現為驚厥、昏迷和肌張力下降）和嚴重休克。其他常見的臨床特徵包括高熱（高達43.9℃，直腸溫度），瀰漫性血管內凝血，便血，代謝性酸中毒，肝轉氨酶升高，急性腎衰竭，血小板減少和紅細胞壓積下降。原發性的肺和心肌累及少見。
檢查
1.腦電圖
病程開始可見腦電爆發，之後電活動波幅下降，可見瀰漫性慢波。腦電圖可反映腦皮層損害情況。
2.頭顱CT
可見腦水腫、梗死、出血、軟化。腦水腫見於發病2～3天，1周后消退或可見腦梗死和腦萎縮。隨訪檢查有助於判斷腦結構的破壞和神經損害程度。
3.實驗室檢查
血氣分析可有代謝性酸中毒；發病30小時血紅蛋白達最低值，可降至4.3g/L；血轉氨酶顯著升高，血膽紅素和血氨輕微升高；血肌酐和尿素升高，嚴重時須腹膜透析；凝血功能異常，凝血酶原時間和活化部分凝血酶時間延長，纖維蛋白原降低，血小板減少。
診斷
1.臨床表現
休克，昏迷和抽搐，出血（或DIC的依據）、腹瀉、少尿
2.實驗室檢查
血紅蛋白較入院時降低，30g/L；血小板<150×10 /L；凝血酶原時間、活化部分凝血酶原時間延長，纖維蛋白原降低；纖維蛋白降解物、血肌酐和尿素升高、血轉氨酶升高；代謝性酸中毒
3.其他
排除已明確的感染和代謝性疾病、瑞氏綜合徵、葡萄球菌感染所致的中毒性休克。
鑑別診斷
鑑別診斷包括敗血症性休克，Reye綜合徵，中毒性休克綜合徵，溶血性尿毒綜合徵，中暑和病毒性出血熱，瑞氏綜合徵及中毒性休克，根據它們的臨床病程或實驗室表現排除。
治療
支持性治療，套用大量膠體擴容，靜脈輸注等滲液體和血製品，加血管收縮藥（如多巴胺，腎上腺素）維持循環所必需。由於腦水腫導致的顱內壓增高者需要氣管插管和過度通氣，雖然套用了新鮮冷凍血漿但瀰漫性血管內凝血常常進一步惡化。關鍵是保證供氧，通氣及腦灌注，即迅速穩定循環和呼吸功能。快速而大膽地抗休克，抗DIC、抑制炎症反應，均有利於循環功能的改善，迅速糾正腦低灌注；儘早上機、糾正低氧血症、同時正壓通氣有利於心功能的支持，也有利於糾酸；降顱壓能提高生存率，但不能改善神經系統的預後。嚴重的凝血功能障礙，可套用新鮮冰凍血漿、血小板、纖維蛋白原等替代療法。糖皮質激素可減輕全身炎症反應，有利於及早緩解病情。
預後
存在輕至嚴重的運動功能障礙，數月後多為運動退化和癲癇後遺症，所有病例中大多數（>60%）死亡，存活者中的70%或更多的有嚴重的神經系統後遺症。
