病因
病因尚不明確，其發病機制有以下兩種假說。
1.腸鈣吸收亢進（吸收型）
主要由於空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣暫時升高，致腎小球濾過鈣增多；甲狀旁腺分泌抑制使腎小管重吸收鈣減少；尿鈣排泄增加，而血鈣可維持正常，此型機制不明，有人認為系維生素D調節障礙。
2.腎漏出鈣過多（腎漏型）
由於腎小管對鈣重吸收缺陷致尿鈣漏出過多，從而刺激甲狀旁腺分泌1，25-（OH）D合成增加，引起繼發性腸鈣吸收亢進並維持血鈣正常。
臨床表現
1.血尿
血尿是小兒最常見表現，多為無症狀性血尿，且主要表現為鏡下血尿，肉眼血尿可僅出現一次，也可持續多日甚至反覆發作多年。其原因多認為系鈣結晶引起尿路損傷所致，其尿液中紅細胞形態呈均一型紅細胞。
2.尿路結石
兒童腎結石中約有2%~5%系由本病引起。
3.其他表現
除血尿外還可有膀胱激惹症狀（尿頻、尿急、尿痛）、排尿困難、腹痛、腰痛及遺尿等。易並發尿路感染。由於鈣從尿中大量丟失體內鈣呈負平衡，少數病例可繼發甲狀旁腺功能亢進出現骨質稀疏，還有少數病例表現身材矮小體重不增肌無力等症狀。
檢查
1.尿液分析
鏡下血尿、尿白細胞計數增多、無蛋白尿或僅輕度蛋白尿，可見草酸鈣和（或）磷酸鹽結晶，兒童可有尿濃縮功能受損，表現為尿液pH值降低。
2.影像學檢查
泌尿系超聲檢查和X線檢查，部分病例可發現腎結石或腎鈣化。
3.其他檢查
有條件者可作鈣負荷試驗以鑑別是吸收型還是腎漏型。
診斷
對不明原因的血尿而不伴顯著蛋白尿或家族中有尿路結石病史者需考慮本病。應收集24小時患兒尿測定24小時尿鈣定量及留取單次尿液標本檢測尿鈣（Uca）和尿肌酐（Ucr）的比值；如果24小時尿鈣排出量>0.1mmol/（kg·d）[>4mg/（kg·d）]；Uca/Ucr比值>0.18而血鈣正常者可診斷本病。
鑑別診斷
應注意排除已知病因引起的繼發性高鈣尿症。如：原發性甲狀旁腺功能亢進等高血鈣疾病；腎小管酸中毒等腎小管功能障礙性疾病。
併發症
常並發尿路感染，可發展成梗阻性腎病，可繼發甲狀旁腺功能亢進、營養障礙等。
治療
1.一般治療
應多飲水，限制高鈣及高草酸鹽飲食，吸收型伴嚴重血尿或結石者應予低鈣飲食，但須考慮小兒生長發育需要，每天供鈣不低於基礎需要量[1mg/kg·d]。
2.藥物治療
（1）噻嗪類利尿劑 常用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）。對腎漏型患者能促進遠端腎小管重吸收鈣使尿鈣恢復正常；調節甲狀旁腺激素及1，25-（OH）D至正常水平使腸鈣吸收正常。療程為6周。
（2）其他藥物的套用 ①苄氟噻嗪 能減少尿鈣排出和增加利尿，但不影響腸鈣的吸收。 ②磷酸纖維素鈉 一種不被腸道吸收的離子交換樹脂，口服後可以與腸道及食物中的鈣結合成不吸收的混合物隨大便排出，可減少腸鈣吸收從而減少尿鈣排出，對吸收型患者有效。但因本藥可以減少腸道對鎂的重吸收，故應注意補充鎂。 ③正磷酸鹽 口服可減少尿鈣排出量而不改變血鈣濃度及鈣磷乘積，防止尿石形成，常用磷酸鹽緩衝液。
3.泌尿繫結石的治療
應按泌尿繫結石的治療原則處理，注意防治感染。
預後
本病的預後主要取決於尿鈣排出量的控制程度及結石形成的情況。如尿鈣排出量能控制在正常範圍且無新發的泌尿繫結石則一般預後良好。如結石反覆復發且並發尿路感染，則可能造成尿路梗阻致腎臟損害最終可導致腎衰竭。
