概述
先天性角膜異常包括角膜大小、形狀等方面的先天性異常以及一些其他先天性疾病。
詳述
大角膜：角膜直徑大於正常，超過12mm，無器質性改變者。大角膜一般雙眼對稱，角膜透明，邊界清楚，眼壓正常，前房較深，非進行性。常有屈光不正，亦可有正常視力；有兩個令人焦慮的併發症，即由晶體脫位或半脫位所致的青光眼和白內障的形成。其為家族遺傳病，不應與先天性青光眼的“牛眼”或“水眼”相混淆。
小角膜：角膜直徑小於正常，在10mm以下，或一眼直徑比另一眼小1mm。眼前段亦較小，角膜彎曲度大，故折光率相對增大而常有高度屈光不正或弱視，亦可因眼球小眼軸短而保持正視甚至有可能遠視。如整個眼球小，則稱小眼球。往往為常染色體顯性遺傳。
扁平角膜：為常染色體隱性遺傳，是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨床表現為角膜呈平面，鞏膜前部也較扁平，有時角鞏緣分界不清，角膜基質可有瀰漫性渾濁，其中央有一個緻密白斑；有時直徑也較小，前房淺，常伴有屈光不正，或合併有前青年環、虹膜缺損、先天性白內障、晶體異位及視網膜、脈絡膜缺損等症。其原因為角膜發育中止所致。
先天性角膜混濁：為常染色體隱性或顯性遺傳，有人認為與妊娠早期母體子宮內膜炎有關；可因胎兒期晶體泡未能或延遲與表面外胚葉分離所致，或是中胚葉瞳孔膜與角膜粘連的結果。角膜混濁與生俱來，多位於中央或旁中央區域。角膜周圍形成的環形灰色混濁，稱青年環。可單眼或雙眼發生。全形膜表現如鞏膜樣混濁，稱為完全鞏膜化角膜。其表層有分枝血管網從鞏膜擴展至全形膜，屬非進行性，亦無明顯炎症表現。
球形角膜：為常染色體隱性遺傳，是一種角膜彎曲度特別大的先天異常，角膜呈半球形擴張，角膜曲率可達50D。角膜雖透明，但基質層均一性變薄，厚度僅正常人的1/3。有時並有藍色鞏膜、關節延伸過長、聽力減退等結締組織疾病。
圓錐角膜：這是一種同時影響雙側眼的常染色體隱性遺傳性病。本病角膜中央彎曲度特別大，角膜前突，呈圓錐狀，故名。在裂隙燈光學切面下，可見角膜錐形頂端變薄，前彈力層皺褶，有時後彈力層發生破裂，房水入侵，角膜基質腫脹渾濁，有圓錐角膜線和Fleische r氏環。本病可能為中胚葉組織自角膜周圍移向中央部過程中發生障礙所致。還有一種情況是在角膜後面局限形成錐形凹陷，稱為後圓錐角膜，臨床上無任何特殊意義。
角膜皮樣囊腫：這種先天性腫瘤是一種異位的外胚葉組織。常位於顳下側角膜緣，呈黃白色囊樣腫物，表面光滑，境界清楚。一般視力不受影響，但影響儀容，可行手術切除。
