先天性血管萎縮性皮膚異色症

先天性血管萎縮性皮膚異色症（congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome）又稱Rothmund-Thomson綜合徵。其主症為皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張，伴有先天性白內障。

基本信息

• 中文名：先天性血管萎縮性皮膚異色症
• 就診科室：五官科
• 發病部位：全身

流行病學

上代常有近親結婚史。家族中常有多個同患者，女性較男性多目前沒有其他相關內容描述。

病因

病因不明。為常染色體隱性遺傳家族中常有多個同患者，女性較男性多，上代常有近親結婚史。

發病機制

發病機制還不清楚。可能為常染色體隱性遺傳。

臨床表現

出生後3～6月內開始發病，在面頰、耳前後以及臀部兩側，四肢伸側發生紅色水腫性斑片，繼而出現毛細血管擴張，點狀或網狀色素沉著，其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。

患兒對光敏感。光照處易起大皰。3～6歲時有40%出現白內障，有些病人有角膜變性頭髮、眉毛睫毛稀少。約有25%患者出現甲生長不良甲表面粗糙肥厚，有縱嵴。約半數患者有先天性骨發育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，內外生殖器發育不良，男性可有隱睪，女性無月經。

診斷

根據臨床表現，皮損特點的特徵性即可診斷。

治療

無特殊療法，對症治療。白內障可手術治療。