病因
多由於患者胚胎髮育時其神經外胚層和中胚層發育障礙，從而導致患者眼部的多種結構發育異常。此外，環境因素也可能與本病的發生有關。
臨床表現
由於虹膜缺損程度不同，故臨床表現不一，但都有畏光、皺眉及眯眼等表現，視力差並可能進行性減退。臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時就可看見殘存的周邊虹膜，而有些只能在房角鏡下才能見到殘餘的虹膜根部組織。較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜渾濁，隨年齡增長逐漸進展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化症及角膜與晶狀體粘連的情況。晶狀體發育異常以先天性局限性晶狀體渾濁為多見，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發生進行性的白內障則可使視力明顯減退。無虹膜亦可伴有脈絡膜缺損、瞳孔殘膜、小視神經乳頭、斜視及上瞼下垂等，如伴黃斑中心的發育不良可導致眼球震顫。
無虹膜患者當伴有青光眼時，殘留的虹膜則逐漸向前覆蓋到小梁網，一旦功能小梁被阻擋，眼壓就會逐漸升高，青光眼的嚴重程度與房角粘連情況有關。
檢查
1.遺傳學檢查
可檢測無虹膜症患者屬何種遺傳類型。
2.家族史調查
了解任何眼部的異常和（或）低視力，牙異常，臍突出，泌尿生殖系統異常，包括Wilms瘤或智力遲滯。
3.全面檢查
包括牙列、臍、泌尿生殖系統 （包括MRI檢查）及中樞神經系統（包括MRI檢查）。
4.眼部檢查
並查其父母及其他近親。眼部檢查必須包括眼前節和眼後節的螢光血管造影，以檢出虹膜和黃斑外觀正常、但有虹膜睫狀區異常和中央凹無血管區異常的病變。
診斷
臨床上對該先天性異常易於做出診斷。在合併眼部及全身異常的基礎上，無虹膜可有4種類型：
1.伴有眼球震顫角膜血管翳，青光眼，而且視力減退；
2.有明顯的虹膜缺損但視力較好；
3.伴有Wilms瘤（無虹膜-Wilms瘤綜合徵）或其他泌尿生殖系統的異常；
4.伴有精神發育遲緩。
治療
在任何年齡均可戴有色或虹膜接觸鏡，也可以戴有色眼鏡。但這種眼鏡對視力並無增進。在幼小嬰兒所有的擺動式的眼球震顫，早期戴用帶色的接觸鏡使眼球震顫減輕。有晶狀體異常者，予以矯正屈光不正。如果兩眼視力不等而眼的結構無不同，則對10歲以下兒童應將視力較好的眼進行嚴格的遮蓋。如黃斑發育不良不很嚴重，可以獲得雙眼視，因此斜視手術應儘早施行。
至於無虹膜症並發青光眼的治療，藥物治療比較安全，但只能維持較短的時間。毛果芸香鹼可使睫狀肌收縮使房水排出增加，但可使視力下降。局部也可套用擬交感神經藥、β受體阻滯藥及碳酸酐酶抑制藥，必要時應考慮手術治療。
預防
提高產前診斷技術，預防遺傳患兒的出生，提高優生率。
