流行病學
先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚並不少見，在新生兒中的發病率約為1/3000，大多數為散在發病偶爾也有家族發病的報導。本病女性好發。
病因
主要由於毛細血管和靜脈血管的畸形導致，小部分與常染色體顯性遺傳有關，但變異較大。最近還報導本病與母親懷孕時體內絨毛膜促性腺激素水平的升高和短暫的胎兒腹水有關。
發病機制
先天毛細血管和靜脈血管的畸形、常染色體顯性遺傳導致泛發性靜脈擴張。病理顯示皮下毛細血管和靜脈的擴張，但也有病理變化不明顯或正常者。
臨床表現
本病表現為節段性或廣泛性的網狀血管擴張，呈大理石樣外觀，肢體受累最多常繼發潰瘍、壞死局部萎縮和瘢痕。
併發症：
可伴發多種先天性畸形如動脈導管未閉、先天性青光眼和智力遲鈍等。
診斷
先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚根據出生時即有的網狀血管損害及先天性畸形可以診斷此病。
鑑別診斷：
需與下列疾病鑑別：
1.新生兒紅斑狼瘡 出生後3個月內發病，頭面部曝光部位受累較多皮損常對稱分布，可伴有血小板減少、輕度貧血、血清免疫學改變和肝臟腫大。
2.Bockenheimer綜合徵 兒童期發病，一般侵犯單個肢體，表現為進行性的大靜脈擴張增粗，皮下組織腫脹，可形成靜脈石和血栓，患肢有增長或縮短現象。
檢查
活組織檢查顯示皮下毛細血管和靜脈的擴張。
治療
一部分皮損會自然消退，因此早期不需要治療，對持續性的損害，可試用脈衝染料雷射治療 。
預後
沒有伴發其他先天性畸形者預後良好。
