先天性毛細血管擴張性大理石皮膚

先天性毛細血管擴張性大理石皮膚又名先天性泛發性靜脈擴張症、Van　Lohuizen綜合徵。

病因病機

病因不明。非家族性。

臨床表現

出生即有，單側性或全身皮膚呈大理石樣改變，合併有細小血管擴張、皮膚缺損、皮靜脈曲張、限局性萎縮。同時，尚可合併各種畸形：先天性青光眼、眼底血管畸形、小眼球症、並指（趾）症等。有的患者伴有智慧型低下。

診斷標準

依據出生即有，全身泛發性網狀青斑，容易診斷。局限性者應與彌散性真性靜脈擴張症即Bockenheimer綜合徵相鑑別，後者系靜脈擴張增粗呈藍色，皮下組織腫脹，可形成靜脈石和血栓，常合併出血、潰瘍及壞疽，患肢有增長或縮短。

治療

尚無有效治療方法。

預後

隨年齡的增長大多自動改善，少數患者的病變可持續存在，受累肢體多變細。