先天性小腦顆粒細胞發育不全

cerebellar gran cell

先天性小腦顆粒細胞發育不全(congenital cerebellar granular cell hypoplasia)
以智慧型發育不全和先天性小腦性共濟失調為特徵。 Jervis(1950)報三同胞患病,屍檢示顆粒層細胞變性,Purkinje細胞受累較輕。呈AR遺傳

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