以智慧型發育不全和先天性小腦性共濟失調為特徵。 Jervis(1950)報三同胞患病,屍檢示顆粒層細胞變性,Purkinje細胞受累較輕。呈AR遺傳。
相關詞條
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發作性共濟失調
以先天性小腦發育不全遺傳性疾病兒童期急性小腦共濟失調腦炎等多見青年期發病...先天性小腦發育不全兒童期急性小腦共濟失調少年型脊髓型遺傳性共濟失調症...染色體顯性遺傳病,主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進行性...
概述 病因 機理 診斷 鑑別 -
新編兒科臨床手冊
IgG亞類缺陷病 二、細胞免疫缺陷病 先天性胸腺發育不全...血型不合溶 血病 新生兒膽紅素腦病(核黃 疸) 先天性... 免疫缺陷病 一、體液免疫缺陷病 先天性伴性隱性遺傳性 低丙種...
基本信息 目錄 -
實用皮膚病診療全書
作品目錄目錄第一篇 皮膚解剖組織胚胎學第一章 皮膚解剖學第一節 皮膚是人體最大最重要的器官之第一節 皮膚解剖第二章 皮膚胚胎學第...
作品目錄 -
外科少見病
新生兒和嬰兒肝脾破裂先天性膽道閉鎖先天性膽道發育不全濃縮膽... 頸部疾病先天性頸靜脈擴張症亞急性非化膿性甲狀腺炎繼發性甲狀旁腺...臍膨出腹裂先天性腹壁肌肉缺如綜合徵臍茸新生兒胃扭轉胃...
內容簡介 圖書目錄 作者簡介 -
醫學影像學診斷與鑑別診斷
球孢子菌病先天性對疼痛不敏感的無汗症Cornelia De...顆粒細胞肉瘤(綠色瘤*)槍彈傷血管內皮肉瘤血管瘤血管外皮細胞...非骨化性纖維瘤先天性侏儒痴呆綜合徵(Noonan綜合徵)黃褐病...
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