先天性全丙種球蛋白低

下血症-概述

先天性全丙種球蛋白低下血症由性聯隱性遺傳，其缺陷在於前B細胞分化為B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見於男性，又名Bruton。

下血症-治療措施

原則是用替代療法，補充病人不能產生的抗體。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，劑量為γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG約12.0g/L。此方案雖只能維持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明顯的治療作用。長年反覆注射，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時按過敏性休克處理。部分肌肉注射γ球蛋白無效或因疼痛不能耐受的病人，可連續靜脈輸入血漿10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。另外，尚可每月靜脈輸入免疫球蛋白600ml/kg；輸入前給予抗組織胺藥或氫化考的松，能明顯減少球蛋白的副作用。對各種感染宜於抗生素治療。甲氨苄啶與磺胺甲惡唑聯用對因IgA缺乏的慢性鼻竇和肺部感覺有效。

下血症-臨床表現

在出生4～6個月以後，來自母體的IgG的保護作用消失，開始反覆發生嚴重的化膿性細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有化膿性支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結髮育不良，扁桃體小或缺如，雖反覆發生感染，淋巴結及脾臟均不腫大。

下血症-輔助檢查

1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl，IgG少於200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。

4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。

5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。

6.細胞免疫功能正常。

淋巴結及扁桃體活檢 缺乏生髮中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。

下血症-鑑別診斷

1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B細胞計數正常。③淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。④一般不超過18個月即可恢複合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5～9月齡嬰兒：①血清IgG雖低，但高於350mg/dl。②血清中可測到IgM及IgA。