先天性乳糖酶缺乏

先天性乳糖酶缺乏

先天性乳糖酶缺乏:嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐,不能成長,出現脫水、酸中毒、乳糖尿和胺基酸尿症,病情嚴重,預後較差。本病又稱雙糖不耐受症,系指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖,由於乳糖酶缺乏,患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收,余者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣,未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高,腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便,由於產氣過多,引起腹脹及腸鳴。

原因

先天性乳糖酶不足:這是由於遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病症可以在出生後不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象,一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關,亞洲人種及我國人群,發病率高。

檢查

先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症狀,伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏,這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性,服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸菸、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。

鑑別診斷

先天性乳糖酶缺乏的鑑別診斷:

1、先天性乳糖不耐受症:這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉,水樣多泡的酸性大便,伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、胺基酸尿、白內障、肝和腦損傷,如診斷過遲可引起死亡。停止餵乳後腹瀉消失,無乳糖尿和胺基酸尿症。

2、成人後天性乳糖不耐受症:服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。

3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良:是蔗糖alpha;-糊精酶缺乏所致,由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性,糞pH可達4.0~5.0,有酸味,量多,嬰兒有劇瀉,成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現症狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右,但一般無症狀。

4、海藻糖酶缺乏:海藻糖酶缺乏症(trehalasedeficiency)較少見,病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一種1,alpha;-葡萄糖-1-alpha;-葡糖苷,腹瀉只延續數小時,禁食蘑菇類就不再發病。先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症狀,伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏,這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性,服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸菸、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。

緩解方法

主要是限制飲食,禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量,重者完全禁食,嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入,必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn病等,治療原發病也許有可能恢復正常。

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