原因
先天性乳糖不耐受五大原因：
1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生時機體乳糖酶活性即低下或缺乏，是機體常染色體上隱性基因所致，這一類型很少見。
2、原發性乳糖酶缺乏：又稱成人型乳糖酶缺乏，是由於人類世代飲食習慣導致基因改變，發病率與年齡和種族有關，大部分人屬於這種類型。
3、繼發性乳糖酶缺乏：是指由於各種原因致使小腸上皮損傷而導致的暫時性乳糖酶活性低下，常見病因如感染性腹瀉，機體疾病康復可後恢復正常。
4、對於小兒來說，秋季多發性腹瀉、細菌性腹瀉會引起腸胃功能的暫時低下，乳糖酶分泌減少或活性降低，持續飲奶會引起繼發性乳糖不耐受。
5、大劑量服務頭胞類、內醯胺類抗菌素後也會引起繼發性乳糖不耐受。
檢查
臨床診斷依據個體乳糖不耐受史、臨床症狀、糞便pH等檢查，有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。
鑑別診斷
先天性乳糖不耐受的鑑別診斷：
1.原發性糖吸收不良：原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，余均在生後不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由於Na-葡萄糖，Na-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良：臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。
3.脂肪吸收不良：脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合徵可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由於腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱吸收不良綜合徵。
緩解方法
1、少量多次攝入乳製品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現不耐受症狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多次食用也可減輕乳糖不耐受反應，一次食用量不超過250ml為宜。只要每次飲牛奶時能掌握合理的間隔時間和每日攝入總奶量，就可避免出現乳糖不耐受症狀。
2、不宜空腹飲奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹飲奶。在進食其它食物的同時飲用牛奶，例如乳製品與肉類和含脂肪的食物同時食用時，可減輕或不出現乳糖不耐受症狀。3)先用發酵乳(特別是優酪乳)代替鮮乳。發酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易於消化吸收。食用優酪乳還能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。
