病因
糖吸收不良可分為原發及繼發兩類：1.原發性糖吸收不良原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見，除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，余均在生後不久即發病，小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低，葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常，吸收不良是由於Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，患兒果糖吸收良好。原發性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏範疇：（1）發育性乳糖酶缺乏胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以後逐漸升高，至足月分娩時才發育較充分，因此早產兒乳糖酶活性低下，易發生乳糖耐受不良。（2）遲發性乳糖酶缺乏一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足，3～5歲後逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收。在空腸上部，乳糖酶主要存在於絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當小腸發生病損時乳糖酶最易受累，且恢復最慢，臨床最常見；麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發生缺乏，只在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
臨床表現
雙糖酶缺乏的患兒可僅有實驗室檢查異常，而無臨床症狀，因糖吸收不良引起臨床症狀者，稱糖耐受不良，各種糖耐受不良常表現為相似的臨床症狀，其基本病理生理變化是：1.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。2.糖部分從糞便中丟失，部分在迴腸遠段及結腸內經細菌發酵產生有機酸及CO，H及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收後，可由呼氣中被排出。因此患兒，尤其嬰幼兒，在進食含有不耐受糖的食物後，多表現為水樣便腹瀉（稱糖原性腹瀉），糞便含泡沫，具有酸臭味，酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發生糜爛，腹瀉嚴重常引起脫水、酸中毒等電解質紊亂，病程遷延可致營養不良，有的患兒脫水糾正後，常有覓食異常飢餓的表現，禁食或飲食中去除不耐受糖後，腹瀉等症狀即可迅速改善，是本病的特點之一，較大兒童臨床症狀往往較輕，可僅表現為腹脹，排氣增多，腹部不適，腸絞痛或腸鳴音亢進。
檢查
1.血常規血常規檢查常為大細胞性貧血，也可為正細胞性貧血或混合性貧血。2.生化檢查血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，嚴重病例血清葉酸、胡蘿蔔素和維生素B12均可降低。3.篩選試驗（1）糞便pH測定糖耐受不良兒新鮮糞便pH多<6，且經常低於5.5。（2）糞便還原糖測定Clinitest試紙、改良班試劑或醋酸鉛法可進行還原糖測定，如≥0.005提示糖吸收不良。（3）測定糞糖用層析法可測定糞糖，並區別各種不同種類的糖，也有採用醋酸鉛法測定糞便中的乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。4.呼氣氫試驗人體本身不能產氫，呼氣中氫乃由結腸內的糖被細菌發酵所產生，正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的唯一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。攝入試驗糖後，呼氣氫升高或呼氣CO降低表示對該試驗糖吸收不良。5.小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定可通過內鏡或經口插入Crosby腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷。糖吸收不良者，可見一種或數種雙糖酶活性降低。6.乳糖耐量試驗口服乳糖50g，每30分鐘抽血測血糖，共2小時。正常人在口服乳糖後，比空腹血糖增加1.1mmol/L（20mg/dl）以上；乳糖酶缺乏者則血糖曲線低平，並出現乳糖不耐受表現。7.腸道X射線檢查非特異性，但對診斷有一定的參考價值，可幫助查出腸道形態上或功能上的改變，如腸腔擴大、鋇劑節段性分布、排空時間的改變、腸道皺襞增厚等。
診斷
可根據臨床表現、病史和相關檢查結果予以診斷。
鑑別診斷
與其他吸收不良綜合徵相鑑別,如脂肪吸收不良綜合徵和蛋白質吸收不良綜合徵等。
併發症
常伴發營養不良，水電解質紊亂，酸中毒等。
治療
治療原則：針對病因治療，糾正營養缺乏，使用必要的代謝療法。1.病因治療（1）停用不耐受的飲食如乳糖吸收不良者停止進食含乳糖的食物。（2）補充缺乏的消化酶如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。（3）細菌感染所致的慢性腸炎可酌情使用抗生素，另可適當使用微生態製劑，病因除去後，症狀多數可緩解。2.營養治療原則上套用高熱量、高蛋白、低脂肪食物，重症者往往厭食，消化吸收功能差，進食的食物和藥物常完整地從糞便中排出，此時可先用腸道外營養，症狀好轉後可改為要素飲食口服，即套用易消化或已半消化的食物，少量多餐，逐步遞增，循序漸進，目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素飲食。（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良可給不含糖的豆奶，另加5%左右果糖餵養，2～3歲後患兒吸收功能常有所恢復，可耐受小量澱粉及乳糖，但含澱粉及乳糖的食物可加至什麼程度，需醫生與家屬共同作出努力。（2）蔗糖-異麥芽糖吸收不良自幼即須限食蔗糖即可不引起症狀，如奶製品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖漿的藥物。一般無需限制澱粉，因澱粉中含1,6糖苷鍵的支鏈寡糖的成分很少。隨著兒童成長可漸放鬆對蔗糖的嚴格限制，但需反覆試驗。（3）先天性乳糖酶缺乏患兒禁食乳糖，包括各種乳類及含乳的食品。嬰兒可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉餵養，也可購買豆漿+葡萄糖5～10g，按牛奶需要量計算餵養。也可自制豆漿。（4）繼發性雙糖酶缺乏多數患兒只需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發酵奶或低乳糖奶粉，有的則需同時限制蔗糖。（5）繼發性單糖吸收不良較少見，需在飲食中去除所有糖，病程中維持足夠熱卡有困難，代謝性酸中毒不易控制，此時常需由靜脈暫時補充一定熱卡，待患者恢復，可逐漸恢復正常飲食。3.對症治療糖吸收不良所引起的脫水、電解質紊亂應首先由靜脈予以糾正。
預後
原發性乳糖酶缺乏在給予適當的飲食治療，可取得好的效果。繼發性糖吸收不良，臨床多見，除徹底治療原發病，加強飲食和對症支持治療，可促病情恢復。但如發生嚴重水、電解質、酸鹼平衡紊亂或嚴重感染，可致患兒死亡。
預防
1.加強孕期保健，防止早產。2.積極防治各種腸道疾病，尤其是感染性疾病和營養不良症，以預防糖吸收不良的發生。3.定期體檢，以達到早期發現、早期診斷、早期治療。4.增強體質，提高自身免疫力，注意勞逸結合，多參加體育鍛鍊，多進食富含維生素的新鮮蔬果。
