病因
糖吸收不良可分為原發及繼發兩類：
1.原發性糖吸收不良原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，余均在生後不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由於na+-葡萄糖，na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
原發性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏範疇：①發育性乳糖酶缺乏，胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以後逐漸升高，至足月分娩時才發育較充分，因此早產兒乳糖酶活性低下，易發生乳糖耐受不良。②遲發性乳糖酶缺乏，一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足。3～5歲後逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。
2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。
在空腸上部，乳糖酶主要存在於絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當小腸發生病損時乳糖酶最易受累，且恢復最慢，臨床最常見；麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發生缺乏，只在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
發病機制
人體經口攝入的碳水化合物主要有澱粉、乳糖及蔗糖，它們必須經過消化、水解為單糖後才能被小腸吸收。澱粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的澱粉酶，可水解澱粉，使其分解為麥芽糖(含2個分子葡萄糖)、麥芽寡精(由幾個分子葡萄糖組成)及糊精。小腸上皮細胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。
乳糖及蔗糖均為雙糖，小腸上皮刷狀緣中的乳糖酶，可將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；蔗糖酶可將蔗糖分解為果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小腸被主動吸收，吸收迅速，且能逆濃度梯度，但需消耗能量。果糖主要通過載體被吸收，吸收不能逆濃度梯度；而木糖(實驗用)只能通過被動擴散而被吸收。
糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進入結腸，可被腸道菌群(主要是雙歧桿菌，其次為乳酸桿菌等)分解後，再被吸收。
臨床表現
雙糖酶缺乏的病兒可僅有實驗室檢查異常，而無臨床症狀。因糖吸收不良引起臨床症狀者，稱糖耐受不良。各種糖耐受不良常表現為相似的臨床症狀。其基本病理生理變化是：
1.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。
2.糖部分從糞便中丟失，部分在迴腸遠段及結腸內經細菌發酵產生有機酸及co2、h2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收後，可由呼氣中被排出。
因此病兒，尤其嬰幼兒，在進食含有不耐受糖的食物後，多表現為水樣便腹瀉(稱糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味。酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發生糜爛。腹瀉嚴重常引起脫水酸中毒等電解質紊亂，病程遷延可致營養不良。有的病兒脫水糾正後，常有覓食異常飢餓的表現。禁食或飲食中去除不耐受糖後，腹瀉等症狀即可迅速改善，是本病的特點之一。較大兒童臨床症狀往往較輕，可僅表現為腹脹，排氣增多、腹部不適、腸絞痛或腸鳴音亢進。
併發症
常伴發營養不良、水電解質紊亂、酸中毒等。
實驗室檢查
1.血常規和生化檢查血常規檢查常為大細胞性貧血，也可為正細胞性貧血或混合性貧血。血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，嚴重病例血清葉酸、胡蘿蔔素和維生素b12均可降低。
2.篩選試驗
(1)糞便ph測定：糖耐受不良兒新鮮糞便ph多＜6，且經常低於5.5。
(2)糞便還原糖測定(fecalreducingsugardetermination)：clinitest試紙、改良班試劑或醋酸鉛法可進行還原糖測定，如≥0.005提示糖吸收不良。
取新鮮糞便1份，加水2份混勻後離心，取上清液1ml，加入clinitest試劑1片，通過與標準卡比色，獲得還原糖濃度，≥0.5g/dl為陽性，新生兒＞0.75g/dl為異常。上述上清液也可加斑氏(benedicat)液後加熱，測還原糖。
由於蔗糖不是還原糖，需將1份糞便加2份1n的hcl，加熱後取上清液，此時蔗糖已被水解為單糖，可按上述方法再測還原糖。由於未被吸收的蔗糖常在結腸內已被細菌分解為還原糖，因此實際上常不需先加hcl水解，但如加酸處理後，糞糖比未處理時顯著增加。提示病兒有蔗糖吸收不良。
糞便中含有其他還原物質，如維生素c可呈現假陽性。
3.呼氣氫試驗(sugar-expiratorytest)方法敏感、可靠、簡便，且無創傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量。人體本身不能產氫，呼氣中氫乃由結腸內糖被細菌發酵所產生，正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。
攝入某種試驗糖前後，測定呼氣中的氫氣或14co2，攝入試驗糖後，如呼氣氫升高或呼氣14co2降低，提示存在該糖吸收不良。可在晚間禁食8～12h後，測呼氣氫作為基數，隨即口服待測糖2g/kg，最多不超過50g。有人主張將劑量減至0.25～0.5g/kg，以減少誘發糖耐受不良症狀。每隔半小時收集呼氣測氫含量，共2～3h。如氫總量超過空腹時基數值20×10-6ppm，可診斷為被測試糖吸收不良。病兒用抗生素可抑制腸道細菌，可出現假陰性。
4.小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定可通過內鏡或經口插入crosby腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷。糖吸收不良者，一種或數種雙糖酶活性降低。
5.乳糖耐量試驗(lactosetolerancetest)口服乳糖50g，每30min抽血測血糖，共2h。正常人在口服乳糖後，比空腹血糖增加1.1mmol/l(20mg/dl)以上；乳糖酶缺乏者血糖曲線低平，並出現乳糖不耐受表現。但血糖可受多種因素影響，結果需結合臨床才有意義，且本試驗需多次抽血，近年來已少用。
6.測定糞糖用層析法可測定糞糖，並區別各種不同種類的糖，也有採用醋酸鉛法測定糞便中乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。
其他輔助檢查
腸道x射線檢查，非特異性，但對診斷有一定的參考價值，可幫助查出腸道形態上或功能上的改變，如腸腔擴大、鋇劑節段性分布、排空時間的改變、腸道皺襞增厚等。
1.1969年espgan的診斷標準1969年歐洲兒童胃腸及營養協會(europeansocietyforpediatricgastroenterologyandnutrition,espgan)制定的診斷標準，糖吸收不良可分為原發性和繼發性兩大類，引起原發性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等；而引起小腸黏膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎、慢性腹瀉病、蛋白-熱量營養不良、免疫缺陷病、小腸手術後等，均可引起繼發性糖吸收不良。
2.糖耐受不良糖吸收不良出現臨床症狀和體徵者，稱為糖耐受不良(sugarintolerance)，其臨床表現為患兒進食乳類食品後出現滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適、腹脹、排氣增多的表現，嚴重者出現水、電解質和酸鹼平衡紊亂。一旦停食乳類食品或除去不耐受的糖類，腹瀉症狀可迅速緩解，此為本病的特點之一。
3.糖吸收不良的實驗室檢查
(1)糞便ph常＜5.5，提示糖吸收不良。
(2)糞便還原糖測定：如≥0.005提示糖吸收不良。
(3)糖-呼氣試驗：攝入試驗糖後，呼氣氫升高或呼氣14co2降低表示對該試驗糖吸收不良。
(4)小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定：糖吸收不良者，一種或數種雙糖酶活性降低。
(5)乳糖耐量試驗：乳糖酶缺乏者血糖曲線低平，並出現乳糖不耐受表現其他吸收不良綜合徵相鑑別,如脂肪吸收不良綜合徵和蛋白質吸收不良綜合徵等。
1.非熱帶脂肪瀉(non-tropicalsprue，celiacdisease)此病又稱麥膠敏感性腸病(glutinsensitiveenteropathy)或小兒乳糜瀉，過去也稱為“原發性吸收不良綜合徵”。可能與遺傳因素有關。本病有家族性，患兒具有對麥膠敏感的體質。其發病機制有人認為系因腸道內缺乏一種肽酶，使麥膠中有毒性的肽大量積聚損傷了腸黏膜細胞所致；也有人認為系由於免疫異常所致，患者在進食含麥粉的食物後，體內發生了體液免疫及細胞免疫反應，造成了腸黏膜損害而發病。本病的病理改變主要發生在空腸部位，表現為空腸絨毛變僵硬，有的融合，有的萎縮，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮細胞由柱狀變為立方形，其刷狀緣細胞數量減少，高度減低或消失。黏膜固有層見漿細胞及嗜酸細胞浸潤。
本病多於小兒6個月添加穀類食物後逐漸起病，表現食慾逐漸減退，嘔吐，糞便量多，呈灰白色玉米糊狀，惡臭，含有泡沫及脂肪。體重不增或減輕，表情憂鬱，面色蒼白，腹部膨脹，肌肉鬆弛。由於蛋白質、脂肪、脂溶性維生素等營養物質吸收不良，患兒生長發育停滯，可有營養不良性水腫，佝僂病或骨質疏鬆、貧血或出血傾向等營養缺乏的表現。由於小腸上皮細胞刷狀緣的許多水解酶活性下降，使葡萄糖、半乳糖及果糖吸收不良，造成腸腔內高滲狀態，引起高滲性腹瀉。嚴重者發生“危象”，表現為無食慾、嘔吐、腹瀉、失水、酸中毒甚至休克。
實驗室檢查：可檢查糞便中性脂肪和游離脂肪酸，木糖吸收試驗，脂肪吸收試驗及小腸黏膜活檢；也可做治療試驗，即停麥面類食物數天至數周后，症狀得以改善。
治療應採取無麥膠飲食，即禁用小麥、大麥、燕麥、黑麥等麥類製品，可改用乳、米、蛋、瘦肉、豆類、香蕉等食物。多數患者治療1周后即有明顯的症狀改善，少數需半年。無麥膠飲食應堅持終生。由於本病病程長，消耗大，應及時給高熱能、高蛋白飲食，注意補充維生素和無機鹽。嚴重病例特別是急性腹瀉發作伴嚴重脫水“危象”時，可套用腎上腺皮質激素緩解症狀。
2.先天性失氯性腹瀉(congenitalchloridediarrhea)先天性失氯性腹瀉也稱家族性氯化物瀉或darrow-gamble綜合徵，為一種少見的常染色體隱性遺傳病。由於迴腸先天性缺乏主動吸收cl-與hco3-交換的正常功能，cl-在迴腸遠端及結腸中運轉障礙，大量停留在腸腔內，使腸腔內容物滲透壓增加，水分進入腸腔而致腹瀉和大量氯化物排出。
本病多發生於早產兒，母親妊娠時有羊水過多史，並且羊水中甲胎蛋白及膽紅素的含量增高。嬰兒生後不久即發生腹瀉，可有腹脹及高膽紅素血症，體重減輕顯著，糞便為水樣，腹瀉為持續性。患輕度感染時易發生重度脫水，體格檢查常見小兒發育遲緩，並有脫水錶現。診斷時應先排除其他常見的腹瀉原因，如有家族史可較早提示本病的診斷。糞便中含有大量氯化物，約30～100mmol/l(成人糞便中氯化物含量僅為7～20mmol/l)。血生化檢驗血鉀和血氯均降低，血ph升高，呈代謝性鹼中毒，尿內氯化物很少或檢不出。
治療主要為補充足夠的水分，每天口服氯化鉀2～4mmol/kg以維持血液正常ph及電解質含量。但僅能改善一般狀況，不能治癒腹瀉。
3.小腸淋巴管擴張症(intestinallymphangiectasia)小腸淋巴管擴張症是一種少見的腸道淋巴管異常性疾病，可為先天性或後天性，先天性者多為淋巴管的先天畸形所致，後天性者可繼發於胰腺炎、腹膜後纖維變性、縮窄性心包炎等疾病。
先天性者於新生兒或嬰兒期起病，常伴有其他部位的淋巴管異常，表現為肢體不對稱性水腫，腹股溝、後腹膜淋巴結髮育不良，或皮下血管瘤，靜脈曲張，軟組織及骨骼肥大等。由於腸腔內擴張的淋巴管破裂，造成淋巴液、蛋白質、脂肪、淋巴細胞丟失，出現脂肪瀉，腹脹，乳糜樣腹水，食慾減退，體重不增，脂溶性維生素缺乏。血清中白蛋白、免疫球蛋白、運鐵蛋白、蛋白結合碘均降低，周圍血淋巴細胞明顯減低。x線示小腸黏膜瀰漫性粗糙及增厚，呈齒輪狀。內鏡檢查見十二指腸黏膜增厚，絨毛呈散在性微白乳頭狀小結節。小腸活檢，光鏡下見絨毛比正常短且扭曲，固有層淋巴管明顯擴張。
本病的治療，如淋巴管擴張僅限於腸的一段，可手術切除根治。一般病例應限制脂肪食物及用中鏈三醯甘油(吸收後直接入肝靜脈)代替長鏈脂肪(吸收後須經過淋巴管)。後天性淋巴管擴張症多由原發病引起，以治療原發病為主。
4.胰腺囊性纖維性變(cysticfibrosisofpancreas)胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性全身外分泌功能紊亂的疾病，歐美白種人中發病率高，東方黃種人極罕見。80%的患兒有胰酶、水及重碳酸鹽分泌的減少。常見症狀為嚴重的脂肪瀉，大便次數增多，便中脂肪量多並有特殊臭氣。由於脂肪吸收障礙可出現脂溶性維生素缺乏的症狀，如維生素a缺乏致角膜軟化，維生素k缺乏致出血傾向等。由於大便中排出大量脂肪，胃排空快，易飢餓，但體重不增，生長發育停滯。約20%新生兒發生胎糞腸梗阻或胎糞性腹膜炎。年長兒可有便秘、腸梗阻和腹絞痛，常有脫肛。呼吸系統方面有慢性咳嗽、反覆上呼吸道感染，肺部x線病變可有散在性肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或慢性間質性肺炎，最後可發展為肺纖維化或肺源性心臟病。由於全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏著於擴張的腺管並堵塞管口，不能向外引流，最後導致器官纖維化。原汗液經汗腺管分泌時，氯化物未被正常地重吸收，故汗液內氯化物濃度明顯升高。測定汗液氯濃度正常為7～49mmol/l，如達60mmol/l則可確診；鈉濃度正常小兒為22mmol/l，患兒平均為103mmol/l。
治療主要套用胰腺酶口服，包括胰脂酶、澱粉酶和蛋白酶。飲食應取高蛋白、高熱能和低脂肪飲食。
治療
1.飲食療法從理論上講治療很簡單，只要從飲食中除去不耐受的雙糖或單糖即可奏效，但實際執行中有不少具體困難，例如怎樣找到符合要求的飲食，限制糖後熱卡如何維持，糖量限制到什麼程度可使病兒保持無症狀。
(1)先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良：可給不含糖的豆奶，另加5%左右果糖餵養，2～3歲後病兒吸收功能常有所恢復，可耐受小量澱粉及乳糖，但含澱粉及乳糖的食物可加至什麼程度，需醫生與家屬共同作出努力，反覆試驗。
(2)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：自幼即須限食蔗糖即可不引起症狀，如奶製品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖漿的藥物。隨著兒童成長可漸放鬆對蔗糖的嚴格限制，但需反覆試驗。一般無需限制澱粉，因澱粉中含1,6糖苷鍵的支鏈寡糖的成分很少。
(3)先天性乳糖酶缺乏：病兒禁食乳糖，包括各種乳類及含乳的食品。嬰兒可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉餵養，也可購買豆漿100ml＋葡萄糖5～10g按牛奶需要量計算餵養。也可自制豆漿(500g黃豆，4l水，磨製)，製成豆漿後每500ml加食鹽0.5g、乳酸鈣1.5g、澱粉10g、葡萄糖30g。
(4)繼發性雙糖酶缺乏：多數病兒只需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發酵奶或低乳糖奶粉有的則需同時限制蔗糖。原發病恢復後2～3周內多數病兒雙糖酶功能逐步恢復，即可逐漸恢復正常飲食。小兒腸炎在急性期檢測有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是隨著急性腸炎的康復，乳糖酶功能也很快恢復正常，所以急性腸炎時並不需要常規套用或低乳糖飲食。或低乳糖飲食只用在遷延與慢性腹瀉久治不愈者，或檢測伴有乳糖酶缺乏的患兒。
(5)繼發性單糖吸收不良：較少見，需在飲食中去除所有糖，病程中維持足夠熱卡有困難，代謝性酸中毒不易控制，此時常需由靜脈暫時補充一定熱卡，待病人恢復，可逐漸恢復正常飲食。
2.對症治療糖吸收不良所引起的脫水、電解質紊亂應首先由靜脈予以糾正。
