概述
人類外基因組計畫，正式啟動於2003年10月7日。他是世界上首項針對控制人類基因“開”和“關”的主要化學變化進行的圖譜繪製工作，它將幫助科學家建立人類遺傳與疾病之間的關鍵聯繫。
其參與成員有英國劍橋大學韋爾科姆基金會桑格學院（WellcomeTrustSangerInstitute）和德國柏林外基因組學股份有限公司（EpigenomicsAG）。
啟動人類外基因組計畫
英國遺傳學家日前宣布,他們正與德國一家私營生物技術公司合作,繪製調控細胞內基因活動的化學開關係統,許多癌症中,基因調控都是一個關鍵因素。因破譯了三分之一的人類基因組DNA而聞名於世的的WellcomeTrustSanger研究所和德國的EpigenomicsAG公司將聯手進行人類外基因組計畫(HumanepigenomeProject)。他們的目標是在5年內識別並歸類基因的控制系統。研究將重點研究一個叫做DNA甲基化的過程。DNA甲基化是對DNA的一種化學修飾,控制細胞內一個基因的活躍程度如何。科學家相信,這樣的修飾或是通過打開促進細胞失控生長的基因、或是關閉其它正常情況下抑制腫瘤的基因在癌症中起著至為關鍵的作用。“定位所有DNA甲基化位點,有望加強對疾病生物學基礎的了解,使在更早階段診斷出疾病成為可能。”Epigenomics的首席科學官KurtBerlin說。Epigenomics公司將提供其卓越的甲基化分析技術,而Sanger研究所則貢獻其高通量的DNA測序技術。Epigenomics是德國近年大批湧現出的新生生物技術公司之一,儘管自2000年在來公司資產評估中聲名不佳,但仍然吸引了大批風險投資。該公司在今年4月的第三輪股票發行中集資2100完歐元(2460萬美元),使其總資產達到1998年成立以來的新高：5600萬歐元。今年3月,這家總部設在柏林的公司還與製藥業巨頭羅氏控股集團簽署了一份為期3年、價值超過1億歐元的和約,為羅氏開發癌症診斷和治療方法。
人類外基因組圖譜收穫新成果
人類基因組外遺傳計畫(HEP)是由英國劍橋大學桑格學院、德國Epigenomics公司和法國國家基因組分類中心於2003年10月合作啟動的項目，目的是繪製DNA上所有的甲基化位點，建立控制基因活性的主要化學變化圖譜，這是世界上首項針對控制人類基因“開”和“關”的主要化學變化進行圖譜繪製的項目，它將幫助科學家建立人類遺傳與疾病之間的關鍵聯繫。
今年6月，Epigenomics公司與桑格學院宣布了人類染色體第6號，20號和22號染色體外基因組數據，這是人類外基因組計畫啟動以來的第一項的結果。如今，研究人員在11月號的《自然—遺傳學》上再次報告了3個人類染色體上的DNA甲基化圖譜，從而向人類外基因組圖譜的完成邁出了一大步。
大部分情況下，人類疾病有半數原因與基因遺傳有關，另一半則取決於基因組外遺傳變化，這種基因組外遺傳變化不改變遺傳信息，但可導致細胞遺傳性質發生變化，被認為是控制基因活動的“開關”。
甲基化是指附加的甲基組帶給DNA的化學修飾，甲基由一個碳原子和三個氫原子構成。甲基化的過程能影響鄰近基因的表達，將它們“關”或“閉”，科學家相信，這樣的修飾或是通過打開促進細胞失控生長的基因、或是關閉其他正常情況下抑制腫瘤的基因，在癌症中起著至為關鍵的作用。
除了作為公共資料庫之外，研究人員還報告說，男性和女性以及年輕人和老年人之間的甲基化模型只有極小的差別，然而，不同組織間的甲基化模式卻有很大差別。最後，通過測試小鼠基因組中的對應區域，他們發現甲基模式在進行過程中基本上是保守的，至少在哺乳類動物中是這樣的。
