1985年,美國能源部(DOE)率先提出,旨在闡明人類基因組DNA長達3×109鹼基對(base pair,bp)的序列。發現所有人類基因並闡明其在染色體上的位置,從而在整體上破譯人類遺傳信息。1986年美國宣布啟動"人類基因組啟動計畫";1989年,美國國家衛生研究院(NIH)建立國家人類基因組研究中心(NCHGR);1990年,NIH和DOE聯合提出美國人類基因組計畫,正式啟動HGP,計畫於15年內提供30億美元的資助,在2005年完成人類基因組全部序列的測定。16世紀維薩里醫生開創的人體解剖學,使人們從巨觀上了解了自己,人類基因組計畫則將人們從微觀上。也就是說從根本上了解自己。這無疑是一項探索生命奧秘的偉大計畫,曾被稱為"跨世紀的曼哈頓工程"。
HGP啟動以後進展順利,計畫進度一再修改。1998年,最後一個五年計畫指定出來,預計HGP將提前2年於2003年完成。最後一個五年計畫的主要目標是:①得到標記間距為1厘摩(1厘摩=重組頻率為1%的兩個基因間的遺傳距離)的遺傳圖譜;②得到至少有30萬個序列標記位點(STS)的物理圖譜,1998年10月實際已經有5.2萬個STS被作圖;③2001年得到人類基因組序列的"草稿",2003年得到最後"定稿";④測序能力要達到每年500Mb(1Mb=1000kb),每個鹼基對的分析費用要少於25美分,支持毛細管陣列電泳、DNA晶片等的測序技術的發展;⑤增加測定人類基因組變異的內容,得到10萬個作圖定位了的單核苷酸多態性(SNP);⑥得到所有基因的全長c DNA;⑦發展在基因組尺度上分析生物功能的技術;⑧在模式生物基因組研究方面,大腸桿菌、酵母菌、短小麗桿線蟲的全基因組序列已經全部完成並發表公布,到2002年完成果蠅的全基因組序列,2005年完成小鼠的全基因組序列。
除了具體的測序目標外,HGP的另一個重要內容是研究人類基因組計畫的論理學、法學和社會學影響與後果,發展生物信息學和計算生物學也是HGP的重要內容。
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