乳光牙:遺傳性乳光牙病是最常見的口腔遺傳病，發病率在1/6000

疾病標籤

疾病別名：遺傳性乳光牙本質

所屬部位：口

就診科室：口腔科

症狀體徵：牙齒異常

遺傳性乳光牙本質又稱遺傳性牙本質發育不全，俗稱大黃牙，是一種常見的口腔疾病，兒童發病率約為1/7000。其主要表現為牙本質的鈣化異常和缺陷，牙釉質發育正常，但易從牙本質表面分離脫落，使牙本質外露而致牙冠磨損。患者牙齒萌出時，其形態大小可正常，但牙冠呈微黃色半透明，並逐漸變成乳光色或淺黃色外觀。

本病一般表現為常染色體顯性遺傳方式，患者子女患病機率為1/2。DSPP基因的突變是導致該病的原因。由於牙齒是在出生後出現，可以利用產前基因診斷方法判斷胎兒是否有致病基因及出生後是否發病。

發病原因

本病為常染色體顯性遺傳，乳恆牙均可受累，引起本症的編碼基因是位於4q13。本症有部分患者還同時伴有全身骨骼發育異常(osteogenesis imperfecta)，故人們認為本病與中胚層發育異常有關。

併發症

可出現磨損。牙本質暴露後極易被磨損，表現為重度磨耗後的牙本質平面的出現。

鑑別診斷

與遺傳性四環素牙相鑑別,用紫外光燈照射四環素牙可觀察到激發螢光,可與遺傳性乳光牙本質鑑別。

鏡下可見牙本質小管排列紊亂管腔增大單位牙本質中牙本質小管數量減少部分區域牙本質小管消失可見到成牙本質細胞變性合成分泌的基質蛋白異常細胞本身可能被包裹於基質或鈣化的牙本質中牙本質鈣化異常隨著牙齒的進一步磨耗髓腔和根管內不斷形成修復性牙本質最多時可使整個髓腔內被修復性牙本質填滿。

釉質厚度及形態發育正常但釉牙本質界處缺乏鋸齒狀交錯結構使牙本質與釉質之間呈近似線狀接合機械嵌合力差牙骨質牙周膜牙槽骨發育正常。

牙冠呈半透明乳光色可為淺黃色也可為棕黃色釉質很易折失特別是切牙切緣和磨牙的合面極易發生釉質折失牙本質暴露牙本質暴露後極易被磨損表現為重度磨耗後的牙本質平面的出現。

X線片可見早期髓腔較大釉質磨除後髓腔和根管內逐漸出現鈣化閉鎖牙周支持組織正常有時可見殼狀牙(shel tooth)表現為髓腔大牙本質層薄牙根異常短但無根吸收的表現。

治療的原則是防止牙齒的病理性磨耗，保護牙冠。前牙可用罩冠或光固化複合樹脂，後牙可用金屬冠修復。由於牙本質本身硬度不足，故單獨的局部修復治療效果不佳。患牙不宜作橋基牙或作正畸矯治，因為患牙在承受壓力時極易根折。

患者牙齒X光片顯示乳光牙隨腔閉鎖趨勢

2001年2月6日，中科院上海生命科學研究院宣布，通過定位克隆的方式，兩家機構最近分別成功地克隆了遺傳性乳光牙本質Ⅱ型基因。這兩家機構是該院上海生命科學研究院生物工程研究中心和中國醫學科學基礎醫學研究所醫學分子國家重點實驗室。

這一研究的兩篇論文同時發表在國際上享有盛譽的2001年2月出版的《自然遺傳學》雜誌上。國際同行稱：這一重要成果有力地表明，隨著人類基因組工作的迅速進展，人類遺傳病基因的“定位克隆”已經不再為西方科學界所壟斷。