歷史沿革
1998年8月，中科院遺傳所人類基因組研究中心成立，地址位於朝陽區安定門外大屯路乙5號。
研究所大樓1999年7月8日，中科院遺傳研究所人類基因組研究中心代表中國申請加入國際“人類基因組計畫（HGP）”協作組，成為繼美、英、日、德、法之後第六個成員國，參與該計畫的實施。
1999年7月14日，中科院遺傳研究所人類基因組研究中心與民營企業合作成立了由個人出資的股份制企業：北京華大基因研究中心。“中科院遺傳研究所人類基因組研究中心”主要骨幹遷至“華大基因”所在的北京空港工業區B區與“華大基因”合署辦公。雙方合作開展“人類基因組計畫”和“中國雜交水稻基因組計畫”等研究工作。在此期間，“中科院遺傳研究所人類基因組研究中心”曾對外使用“中國科學院基因組信息學中心”名稱。
研究所LOGO雕塑2002年3月，國家發展改革計畫委員會批覆同意依託“華大基因”，由發改委、中國科學院和“華大基因”共同出資建設“國家生物信息工程中心”，由中國科學院遺傳研究所代表國家和科學院行使出資人權利（基因組所成立後，該出資人權利由基因組所承接）。該“工程中心”於2008年通過資產清算後撤消。
2003年11月28日，中央機構編制委員會批覆同意成立中科院北京基因組研究所。研究所在“中科院遺傳研究所人類基因組研究中心”的基礎上並整合部分“華大基因”員工組建而成，所址位於北京空港工業區B區。
2007年10月22日，北京基因組研究所遷至朝陽區北土城西路7號G座。
2013年1月10日，北京基因組研究所遷至北京市朝陽區北辰西路一號院，中國科學院奧運科技園區1-7，永久所址。
科研條件
人員編制
截至2014年底，中國科學院北京基因組研究所職工總計265人，其中科技人員172人，技術支撐人員57人，管理人員36人；研究生和博士後總計244人。有院士2人，千人計畫研究員3人，中國科學院百人計畫研究員17人，國家傑出基金獲得者3人，國家優秀青年基金獲得者1人。
| 院士類別 | 姓名 |
| 台灣中研院院士 | 吳仲義 |
| 英國皇家科學院院士 | 楊子恆 |
| 資料來源： | |
| 姓名 | 入選時間 |
| 楊子恆 | - |
| 吳仲義 | 2008年 |
| 劉凡 | - |
| 資料來源： | |
| 于軍 | 郭彩霞 |
| 張德興 | 孫英麗 |
| 曾長青 | 呂雪梅 |
| 劉江 | 陳非 |
| 楊運桂 | 章張 |
| 趙永良 | 張治華 |
| 方向東 | 陳華 |
| 王前飛 | 劉欣 |
| 雷紅星 | |
| 資料來源： | |
| 姓名 | 入選時間 |
| 曾長青 | - |
| 王前飛 | 2014年 |
| 劉江 | 2014年 |
| 資料來源： | |
科研部門
截至2014年底，中國科學院北京基因組研究所有2箇中國科學院重點實驗室和1個計算基因組中心。
中國科學院重點實驗室：基因組科學與信息實驗室、精準基因組醫學實驗室
合作交流
•國際交流
中國科學院北京基因組研究所根據2015年12月研究所官網信息，中國科學院北京基因組研究所與沙特阿卜杜拉國王科技城共同參與國際合作項目椰棗基因組計畫，進行了中美國際合作項目藏族高血氧飽和度的遺傳機制研究，參與了中加國際合作項目：關聯分析法定位急性心肌梗塞的致病風險因子 。研究所與韓國生物科學與生物技術研究所，沙特國王科技城國家基因組研究中心，英國皇家植物園等機構進行了學術交流活動。
•院地合作
中國科學院北京基因組研究所
中國科學院北京基因組研究所截至2009年8月，中國科學院北京基因組研究所與國家人類基因組北方中心、國家海洋局第一海洋研究所、中國水產科學院黃海水產研究所、中國農業科學院作物科學研究所、廣東省農業科學院獸醫研究所、中國熱帶農業科學院橡膠所、北京大學、中國醫學科學院、浙江大學、汕頭大學、溫州醫學院、中山大學、中國農業大學、福建師範大學、江西農業大學、內蒙古大學、內蒙古農業大學、華南師範大學、第三軍醫大學、西安交通大學、上海交通大學、南京農業大學、浙江省農業科學院、瑞金醫院、北京法醫中心、北京出入境檢驗檢疫局、山東省濱州港友發水產有限公司、浪潮集團等多家國內科研機構、大學、醫院、科技公司和企業開展合作研究。合作研究的領域覆蓋了微生物、病毒及高等生物線粒體全基因組及蛋白質組研究、利用EST或SAGE技術對多個物種進行基因表達及轉錄組研究、以及一些人類疾病相關基因的遺傳連鎖分析等。
其中與浙江大學、浙江省農業科學院聯合研究的“利用EST信息資源大規模克隆家蠶功能基因”項目，獲得浙江省科技進步一等獎。
| 項目名稱 | 建立時間 | 合作機構 |
| 中科院北京基因組研究所-舟山醫院免疫基因組學聯合實驗室 | 2006年 | 舟山醫院 |
| 中國科學院基因組科學及信息重點實驗室 | 2006年 | 浪潮集團有限公司 |
| 基因轉化科學聯合實驗室 | 2013年 | 河北省科學院生物所 |
| 法醫基因組協同創新中心 | 2015年 | 公安部物證鑑定中心 |
| 基因組轉化聯合實驗室 | 2013年 | 東阿縣人民醫院 |
| 資料來源： | ||
設施資源
•儀器設備
根據2015年12月研究所官網顯示，中國科學院北京基因組研究所構建了多個科學平台，通過中科院儀器設備共享管理平台通用儀器設備實現了公用共享，主要儀器設備如下表所示：
| 序號 | 設備名稱 | 型號 |
| 1 | DNA片段化儀 | covaris |
| 2 | 冰凍切片機 | Leica CM1950 |
| 3 | 倒置螢光顯微鏡 | DMI3000B |
| 4 | 高內涵細胞成像系統 | MD |
| 5 | 高內涵細胞成像系統ULTRA | MD ImageXpress ULTRATM |
| 6 | 高內涵細胞成像系統XLS | MD ImageXpress Micro XLS |
| 7 | 高效液相色譜儀 | waters E2695 |
| 8 | 活細胞分析系統 | UltraVIEW VOX |
| 9 | 雷射共聚焦掃描顯微鏡 | Leica TCS SP5 |
| 10 | 雷射顯微切割系統 | CCP+IX83/MMI CellCut Plus |
| 11 | 濃縮凍乾一體機 | ScanSpeed MaxiVac Beta |
| 12 | 微滴式數字PCR系統 | Bio-Rad QX200 |
| 13 | 晶片生物分析儀 | Agilent 2100 BioAnalyzer |
| 14 | 螢光定量PCR儀 | ABI7500 |
| 15 | 螢光實時定量PCR系統 | Bio-Rad CFX96 TOUCH/GelDoc XR+ |
| 16 | 正置螢光顯微鏡 | DM5000B |
| 17 | 微量點樣儀、質譜分析儀 | SEQUENOM MassARRAY |
| 18 | 文庫製備系統 | 安捷倫bravo |
| 19 | 單分子高通量測序儀 | Pacbio RS II |
| 20 | 高速基因分析系統 | ABI Ion Proton |
| 21 | 基因測序儀 | 3730XL |
| 22 | 基因測序儀 | 454 GS FLX |
| 23 | 基因測序儀 | Hiseq2000-1[Hiseq 2000] |
| 24 | 基因測序儀 | Hiseq2000-2[Hiseq 2000] |
| 25 | 高性能集群計算系統 | 曙光TC3600 |
| 26 | 高性能計算集群系統 | IBM計算機集群 |
| 27 | 集群存儲系統 | 紫光 UCSTO6600/6800 |
| 28 | 浪潮計算集群1 | nx7100 |
| 29 | 浪潮計算集群2 | nx560t |
| 資料來源： | ||
科研成就
科研成果
•獲獎概況
根據2015年12月研究所官網顯示，中國科學院北京基因組研究所共獲得浙江省科技進步獎集體獎一等獎1項，北京市科技進步二等獎1項，國家科學技術進步獎二等獎1項，國家自然科學獎二等獎1項，軍隊科技進步獎1項，中國科學院傑出科技成就獎集體獎1項。
| 時間 | 名稱 | 獲獎類別 |
| 2007.4.7 | 利用EST信息資源大規模克隆家蠶功能基因 | 浙江省科技進步獎集體獎 |
| 2005.2 | 非典型肺炎冠狀病毒基因組測序及ELISA診斷試劑盒研究 | 北京市科技進步獎 |
| 2005.11.1 | SARS病原學及其防控系列研究 | 國家科學技術進步獎 |
| 2004.7 | SARS病源的發現與確證 | 軍隊科技進步獎科技進步獎 |
| 2004.3 | 中國雜交水稻基因組計畫 | 中國科學院科技成就獎 |
| 2003.1.1 | 國際人類基因組計畫1%（3號染色體短臂末端）基因組測序 | 國家自然科學獎 |
| 資料來源： | ||
•項目承擔
2014年，中國科學院北京基因組研究所共獲得各類項目及課題29項，其中國家自然科學基金重點項目1項，973項目3項，863課題2項，國家傑出青年科學基金2項，優秀青年科學基金1項，中科院先導專項課題5項。
•論文發表
2014年，中國科學院北京基因組研究所在call等科學雜誌上發表科學論文總計112篇，2013年-2015年，研究所共在各類學術期刊發表論文200餘篇。
學術期刊
•《基因組蛋白質組與生物信息學報》
基因組蛋白質組與生物信息學報《基因組蛋白質組與生物信息學報》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics，簡稱GPB）創刊於2003年，為雙月刊，是由中國科學院主管、中科院北京基因組研究所與中國遺傳學會共同主辦的英文版核心期刊。
主要刊載：基因組學、蛋白質組學、生物信息學及其相關領域的綜述（Reviews）、觀點（Perspectives）、研究論文（Research articles）、實驗技術與方法（Methods）、套用說明（Application Notes）、研究資源（Research Resources）、評論（Essays / Commentaries / Opinions）、簡報和會議報告（Brief Reports / Meeting Reports）、資料庫資料（Datebase Review / Datebase Update）等高質量的稿件，突出刊物的學術性、前沿性、指導性和實用性。
收錄資料庫：為中國科學引文資料庫（CSCD）核心期刊，被美國醫學索引（PubMed/MEDLINE）、化學文摘（CA）、Scopus、Elsevier書刊目錄庫（包括荷蘭《醫學文摘》）、俄羅斯文摘雜誌、中國學術期刊文摘、中國期刊全文資料庫、萬方期刊資料庫、維普期刊資料庫、中國科學院科技期刊開放獲取平台（CAS-OAJ）等國內外收錄系統收錄全文或摘要。
人才培養
學科建設
•學科概況
根據2015年12月研究所官網顯示，中國科學院北京基因組研究所有博士點4個，碩士點6個，博士後流動站1個，中國科學院重點學科1個。 中國科學院北京基因組研究所博士後流動站於2009年10月正式批准成立。
博士後流動站：生物學
二級學科博士點：遺傳學、基因組學、生物信息學、生物化學與分子生物學
二級學科學術型碩士點：遺傳學、基因組學、生物信息學、生物化學與分子生物學
二級學科專業型碩士點：生物工程、計算機技術
中國科學院重點學科：基因組學
教學建設
根據2015年12月研究所官網顯示，中國科學院北京基因組研究所有3位同學獲得過中國科學院優秀博士學位論文獎。研究所有在讀研究生252人，留學生8人，博士後20人。
| 序號 | 年度 | 姓名 | 專業 | 導師 |
| 1 | 2011 | 郭一然 | 生物信息學 | 王俊 |
| 2 | 2012 | 覃俊傑 | 生物信息學 | 王俊 |
| 3 | 2014 | 蔣嵐 | 基因組學 | 吳仲義、劉江 |
| 資料來源： | ||||
文化傳統
形象標識
中國科學院北京基因組研究所釋義：中國科學院北京基因組研究所標識是由抽象的“DNA”雙螺旋結構、“圓”、“中國科學院北京基因組研究所”中英文等元素所組成。抽象的“DNA”雙螺旋結構體現了北京基因組研究所的內涵及特性。螺旋結構突破圓，象徵開拓創新、科技興所，加強基因組學前沿研究，引領國際、國內基因組學研究潮流。標識中的藍色，代表著大海、科技，體現研究所充滿朝氣和強大科技力量；綠色，象徵生命、健康，體現研究所不斷探索生命的奧秘，取得更大成就。標識整體為“圓”，象徵和諧、美好，寓意北京基因組研究所美好的明天。
研究生會
中國科學院北京基因組研究所研究生會成立於2003年，研究生會有主席團、辦公室、學術部、文體部、宣傳部、外聯部等部門，每年定期開展籃球聯賽、桌球羽毛球聯賽、研究生暑期社會實踐等活動。
機構領導
現任領導
| 職務 | 姓名 |
| 所長 | 薛勇彪 |
| 黨委書記、副所長 | 楊衛平 |
| 副所長 | 張德興 |
| 副所長，黨委副書記兼紀委書記 | 王麗萍 |
| 資料來源： | |
歷任領導
| 任期 | 姓名 |
| 2003年5月—2008年1月 | 楊煥明 |
| 2008年1月—2014年5月 | 吳仲義 |
| 資料來源： | |
