病因
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報導。
生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫胺基酸，在視網膜中含量很高，有可能是一種神經介質因子，起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發病有關。
也有越來越多的證據表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發病。Brinkman發現視網膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網膜視桿細胞外節盤和人類可溶性視網膜抗原激活。其他的免疫系統異常包括T淋巴細胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發現RP患者外周淋巴細胞缺乏產生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。
臨床表現
1.功能改變
（1）夜盲 為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。
（2）暗適應檢查 早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
（3）視野與中心視力 早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，一般照明下，當周邊視野全部喪失後，中心視野尚存5°～10°，患者處於管視狀態。最後中心視野也漸喪失，終於完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。
（4）視覺電生理ERG 無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
（5）色覺 多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
2.檢查所見
本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而漸次出現眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯征。
3.臨床變異
RP絕大多數為典型病例，三聯征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種
（1）單眼性原發性視網膜色素變性 非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年發病，一般無家族史。
（2）象限性原發性視網膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。螢光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見範圍大。本型常為散發性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
（3）中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性 亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，後期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，並出現血管改變。
（4）無色素性視網膜色素變性 是一種有典型視網膜色素變性的各種症狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發展後仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
（5）白點狀視網膜變性 為罕見的家族性遺傳性視網膜變性，眼底可見特徵性的廣泛散布的白色斑點，其可隨病情的進展而出現原發性視網膜色素變性的特徵。眼底可見圓形或橢圓形白色點，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見螢光。此需要同眼底白色斑點相鑑別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。
（6）Biette結晶樣視網膜病變 Biette1937年首次報導，表現為閃亮的黃白色結晶位於視網膜的後極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網膜色素變性和脈絡膜硬化。
（7）靜脈胖色素性視網膜色素變性 表現為靜脈旁的視網膜色素上皮脫色素，骨細胞樣色素斑。
（8）小動脈旁色素上皮保留型視網膜色素變性 在廣泛的視網膜色素上皮變性萎縮區小動脈旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒蒙 發病早，出生時就有可能視力嚴重受損，眼球震顫，眼底表現為色素性改變。預後極壞，嚴重夜盲，視野縮小，最終完全失明。
（10）其他綜合徵中的視網膜色素變性 Usher綜合徵和Bardet-Biedl綜合徵以及代謝異常所致的視網膜色素上皮變性。
鑑別診斷
根據上述病史、症狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷並無太大困難。但當與一些先天生或後天性脈絡膜視網膜炎症後的繼發性視網膜色素變性注意鑑別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診後引起的胎兒眼底病變，出生後眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史後，才能診斷為原發性色素變性。
後天性梅毒和某些急性傳染病（如麻疹、流行性腮腺炎等），均可發生脈絡膜視網膜炎，炎症消退後的眼底改變，有時與原發性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則、有脈絡膜視網膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色、夜盲程度較輕等方面加以鑑別。
併發症
後極性白內障是本病常見的併發症。約1%～3%病例並發青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。
Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵，典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指（趾）及智慧型缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。
治療
1.一般血管擴張劑及視神經、視網膜營養藥。
2.中醫中藥
主要是活血化淤、補腎明目類。
3.組織療法及微量元素補充。
4.基因治療
對嚴重的視網膜色素上皮變性已有研究。
5.手術治療
比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的併發症如白內障和青光眼的手術治療。
6.人工視網膜或者人工視覺
預防
1.禁止近親結婚。
2.避免“病病結合”
隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚，顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為100%。
3.補充維生素A
維生素A缺乏類型有效。
