發病原理
染色體為47XYY的病人，是1961年首次發現的。他們的性染色質中，X性染色質陰性，Y性染色質雙陽性。染色體核型為47，XYY，額外的Y染色體是由於父親的生殖細胞減數分裂時，染色體不分離所致。
染色體核型分析發現比正常男性多了一條Y染色體，多餘的Y染色體系由於精細胞生成過程染色體的分離失誤所致，即精細胞有絲分裂時出現不分離，形成XYY精原細胞或可能在減數分裂II期時出現Y染色體不分離。患者生育能力變化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。
臨床表現
主要表現為身材特別高，甚至比克蘭費爾特綜合徵還要高，智慧型低於平均水平，智商大部分在60~79間。自從Jaeobs等發現伴有狂暴傾向的精神不正常的患者中XYY核型比較多，以後則認為XYY綜合徵患者脾氣暴烈，易激動，並發現在罪犯中XYY患者比較多。患者可出現結節囊性痤瘡(Nodulocysticacne)和骨骼畸形，特別是尺橈骨骨性連線。患者的性腺、第二性徵和正常男性一樣，但有睪丸功能輕度障礙，其表現是精子形成障礙；血睪酮含量正常，FSH與LH輕度上升。XYY綜合徵也有一些變型，文獻報導核型有XYYY、XYYYY以及X／XYYY等嵌合體，患者都為兒童，大都智力低下，並有輕度多發性軀幹畸形。
診斷及治療
身材高為本病特徵，智力低下，有犯罪傾向及精子形成障礙，可作為診斷依據。最後確診應做染色體核型檢查，Y染色質有兩個和XYY核型可以明確診斷。同克蘭費爾特綜合徵I臨床鑑別是本病患者的第二性徵及外陰部正常。本病無特殊治療。
症狀
由於是男性，但多了一條與男性有關的染色體，他們就太男性化了。身材高達1.8米以上（歐美人平均1.85米以上），軀幹和腿長度均增加，肌張力低，動作不協調。面部不對稱，耳長。常患膿皰性痤瘡。醫學上稱這類人為“超男”，但實際上15-20％的病人有中度性腺機能減退，精子發生從正常到輕度受損。少精者臨床檢查結果表明精子發生異常。他們可以有正常或異常後代，也可能沒有後代。其H-Y抗原滴度高於正常男性。
智慧型低下或處於正常下限。患者缺少自制力，情緒控制不良。國外有的學者認為患者脾氣暴烈，好鬥，進攻性強，有反社會行為，容易犯罪，包括性行為不當而犯罪。氣腦造影可有腦萎縮表現，腦電圖中慢α頻率均增加，與中樞神經系統缺陷相符合。犯罪原因與身材高大、性腺機能低下無關，而與智慧型缺乏和中樞神經系統異常有關。這種染色體異常的發現，被認為是人類行為遺傳學的一個重要發現。不過，這個問題是行為遺傳學中尚有爭論的問題，有待繼續探討。
據統計數字表現（國外已有一系列報導），XYY綜合徵患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是，另一種染色體異常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，與核型為47，XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素，起決定作用的應是二者具有的智慧型低下與中樞神經系統異常。
其變異型49，XYYYY，性格極暴烈，具破壞性，第五指彎曲，掌骨和指骨發育不良，睪丸發育不良，鬚毛稀少，雙側通貫手。
核型為48，XYYY者較少見。智力中等或精神發育遲滯。
