相關詞條
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Waardenburg綜合徵
Waardenburg綜合徵,簡稱瓦氏症候群。這項疾病是在一九五一年荷蘭眼科及遺傳學醫師瓦登伯革(Petrus Johanner Waardenburg...
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Down綜合徵
Down綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病...
簡介 發生率 表型特徵 遺傳分型 分子機制 -
臨床皮膚病鑑別診斷學
、Chediak-Higashi綜合徵十七、Waardenburg氏綜合徵...綜合徵十九、皮膚白血病二十、Refsum氏綜合徵二十一、Netherton氏綜合徵二十二、Rud氏綜合徵二十三、Sjogren...
內容介紹 作品目錄 -
瓦登伯革氏症候群
俗稱藍眼寶寶。藍眼珠只是瓦登伯革氏症候群諸多症狀當中的一個,患者的眼珠雖呈藍色,視力卻完全不受影響,需要注意的反倒是容易合併聽障...
俗稱 臨床症狀 遺傳型式 遺傳變異 致病機理 -
先天性耳蝸畸形
蝸管球囊發育不全等,以及複合甲狀腺耳聾綜合徵(Pendred)、家族性頜面發育不全綜合徵(Treacher-Collin)、視網膜色素變性聾啞綜合徵(Usher)、額部白化鼻根增寬耳聾綜合徵(Waardenburg...
簡介 疾病概述 臨床表現 診斷檢查 治療方案 -
皮膚色素樣變
)黑色素細胞數目減少白癲風斑駁病、老年性白斑、Waardenburg綜合徵...、阿狄森病、甲狀腺功能亢進肢端肥大症、庫欣綜合徵、黑棘皮病等(三)物理機械...、結核等2.腫瘤性疾病:淋巴瘤惡痛質、異位ACTH綜合徵、黑素瘤等3.神經...
色素異常概述 色素異常病因 -
第22號染色體
syndrome)Waardenburg綜合徵(Waardenburg...乳癌22q11.2缺失綜合徵(22q11.2 deletion syndrome)22q13缺失綜合徵(22q13 deletion...
簡介 號碼來歷 多態性 -
馬芙蓉
Alport綜合徵耳聾大家系並進行了耳聾基因及臨床表型相關性研究。2013年...Waandenberg綜合徵家系進行研究。2010年開始,與北京航空航天大學機器人研究所...
研究方向 教育經歷 工作經歷 科研成果 學術兼職 -
白癜風診斷與治療
、Waardenburg綜合徵三、苯丙酮尿症 四、Chediak?Higashi綜合徵 五、灶性真皮發育不全 六、伊藤色素減少症...、福格特?小柳(Vogt?Koyanagi)綜合徵 十一、花斑癬...