【臨床表現】
特徵為短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓 ，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻樑寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，齶高弓狀。拇指(趾)短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。【鑑別診斷】
(一)Treacher-Collins綜合徵 相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins綜合徵多見於高加索人，有耳聾、下頜發育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特徵可鑑別。
(二)Hallerman-Streiff氏綜合徵 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻樑等。但Hallerman -Streiff氏綜合徵有顱骨發育不全，伴先天性白內障和毛髮稀少，藍鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位，髁狀突可完全缺如的特徵改變。
