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遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
龐培氏病
龐培氏病全稱心肌糖原沉積綜合症，是糖原沉積症的Ⅱ型因1932年由Pompe提出而得名，現泛指糖原沉積症。
定義 病因 分類 臨床情況 X線表現 -
小兒糖原貯積病Ⅱ型
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由於缺乏酸性麥芽糖酶，因...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
糖原貯積病Ⅱ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
龐貝氏病
又稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原貯積症Ⅱ型（GSDⅡ）。由於溶酶體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），...
症狀 發病率 確診 治療 -
貯積症
細胞功能，造成精神痴呆，2~6歲死亡。患者表現為漸進性失明、病呆和癱瘓，該病主要出現在猶太人群中。II型糖原累積病（Pompe病）：溶酶體缺乏...。Gaucher病：又稱腦苷脂沉積病，是巨噬細胞和腦神經細胞的溶酶體缺乏β- 葡萄...
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龐倍氏症
心肌糖原沉積病[龐培氏(Pompe)病] 心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即...
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現代臨床實驗診斷手冊
第七節 血細胞常見的病理性超微結構紅細胞疾病 白細胞疾病 血小板疾病...及慢性白血病分類小結第三章 止血與凝血障礙檢查第一節 生理性...
內容介紹 作品目錄 -
仇佳晶
：如兒童遺傳代謝性神經肌肉病：進行性肌營養不良症，脊肌萎縮症，Pompe...1.幼年起病的2例晚髮型糖原貯積症Ⅱ型／Pompe病臨床和基因分析...，心力衰竭，室上性心動過速，室性心動過速，高血壓腦病，驚厥持續狀態...
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遺傳代謝病
-匹克病、糖原貯積症II型（pompe）、岩藻糖苷貯積症、甘露糖苷貯積症...病相關，目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。銅...，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
