內容簡介
近年來。骨骼疾病的研究重點與熱點已經發生了巨大的變化，鈣代謝不再占據骨生理的中心位置。骨基質分子紊亂同等重要，且生理和病理性骨骼發育的生物學越來越引起我們的重視。骨質疏鬆症以往在很大程度上被忽視，現在由於許多正當的理由而完全征服了該領域。這不僅僅是因為骨質疏鬆的發病率高、危害大、經濟負擔重，還因為其治療的可能性。的確，對很多人來說，骨質疏鬆症與代謝性骨病已經變成了同義詞，所有關於骨骼的研究項目都變得與預防骨丟失有關。這樣造成的結果是那些不常見骨病的危害性被嚴重忽視。有些讀者可能仍然感到在《骨骼疾病的臨床與生化》中這些罕見骨病得到了不成比例的突出。我們採取如此安排是基於以下理由：第一，那些常見的“經典”代謝性骨病如骨質疏鬆症、骨軟化症、Paget病、甲狀旁腺性骨病等在其他著作中已經有了較詳細的論述；第二，同時也是更重要的，是這些罕見骨病常常被誤診而帶來更多的臨床難題；第三，正是這些疑難疾病中分子機制研究的進展最為迅速，其生物學與臨床意義最引人注目。
目錄
第1章緒論
第2章骨的生理學與病理學
簡介
骨骼的發育
骨結構
骨骼細胞
骨量
骨基質
軟骨基質
骨的礦化
鈣的代謝
磷、鎂代謝
骨細胞轉換的測量
遺傳學，人類基因組和DNA技術
骨生物學中的轉基因動物
骨與軟骨疾病
討論
小結
第3章診斷與檢查
簡介
生長和身高
臨床特點
檢查
生化檢查
放射學檢查
骨活檢
其他檢查
討論
小結
第4章骨質疏鬆症
簡介
定義
骨質疏鬆症與骨折
骨折的流行病學評價
病理生理學
骨強度
骨量和骨密度
骨質疏鬆症的病因
絕經後骨質疏鬆症
骨質疏鬆症的其他原因
討論
小結
第5章骨軟化症和維生素D缺乏病
簡介
病因
病理生理學
臨床特徵
特殊類型的骨軟化症
討論
小結
第6章甲狀旁腺與骨骼
簡介
高鈣血症
甲狀旁腺活性過度
甲狀旁腺功能減退和甲狀旁腺抵抗
討論
小結
第7章畸形性骨炎（Paget病）
簡介
病理生理學
流行病學
遺傳學
臨床表現
生化檢查
病理
影像學
鑑別診斷
治療
家族性擴張性骨溶解（FE0）
擴張性骨骼高磷酸酶症
幼年Paget病（特發性高磷酸酶症）
討論
小結
第8章腫瘤性疾病及其他非甲狀旁腺因素高鈣血症
簡介
骨癌的病理生理學
其他引起高鈣血症的非甲狀旁腺因素
高鈣血症的病理生理學
高鈣血症的臨床特徵
高鈣血症的鑑別診斷
高鈣血症的治療
討論
小結
第9章成骨不全
簡介
定義和分類
病理生理學
臨床類型
檢查
診斷
預後
治療
生化：基因型和表現型
遺傳諮詢
產前診斷
非意外傷害
骨質疏鬆症假神經膠質瘤綜合徵
討論
小結
第10章軟骨發育不全
簡介
定義和分類
病理生理學
軟骨發育不全
季肋發育不全
致死性侏儒症
脊柱骨骺發育不良
斯蒂克勒綜合徵
Kniest發育不良
軟骨生長不全
多發性骨骺發育不良
假性軟骨發育不良
乾骺端軟骨發育不全
骨畸形性發育不良
顱縫早閉
其他的發育異常
討論
小結
第11章骨硬化症和骨樣硬化
簡介
分類
骨硬化症
骨樣硬化
討論
小結
第12章馬方綜合徵及其相關疾病
簡介
馬方綜合徵
相關疾病
討論
小結
第13章EhlersDanlos綜合徵與相關疾病
簡介
分類
病理生理學
臨床特徵
EDS特殊類型
鑑別診斷
治療
討論
小結
第14章酶缺乏和骨骼系統
簡介
高胱氨酸尿症
低磷酸酶症
尿黑酸尿症
粘多糖貯積症
銅酶代謝異常
討論
小結
第15章骨纖維結構不良
簡介
病因
骨病理學
臨床特徵
鑑別診斷
治療
巨頜症
家族性骨纖維結構不良
討論
小結
第16章骨纖維發育不全與其他原因的礦化不全
簡介
骨纖維發育不全
其他的礦化疾病
討論
小結
第17章異位礦化
簡介
異位鈣化
異位骨化
討論
小結
第18章最新進展
辭彙
附錄：兒童身高表
索引
譯後記
……
作者簡介
羅傑·史密斯(RogerSmith)，博士，為英國牛津Nuffield骨科中心顧問醫師(ConsultantPhysician)，骨病專家。他於1956年畢業於劍橋大學醫學院，獲醫學學士學位；1960年獲劍橋大學醫學博士學位1971年獲倫敦大學哲學博士學位；1974年成為英國皇家醫學院院士(FRcP)。1960～1962年在倫敦任住院醫師。1963年受英國醫藥政府(MRC)資助在美國洛杉礬任研究員。1965～1969年任倫敦大學學院醫院維康基金高級研究員和高級講師；1970～1977年任牛津大學Nuffield臨床醫學系和骨外科系第一助理(FirstAssistant)和牛津大學Nuffield學院研究員：1978～1995年任牛津JohnRadcliffe醫院和Nuffield骨科中心的顧問醫師(Consul-tantPhysician)和代謝顧問醫師(ConsultantinMetabolism)。1995年至今任牛津Nuffield骨科中心榮譽顧問醫師(HonoraryConsultantPhysician)。現為華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院客座教授。羅傑·史密斯博士共發表7本專著，250多篇論文、特邀綜述和書籍章節。
保羅·華茲華斯(PaulWordsworth)教授，為牛津大學l臨床風濕病學教授，牛津Nuffield骨科中心和Radcliffe醫院榮譽顧問風濕病學家(Hon．
oraryConsultantRheumatologist)。英國皇家醫學院院士(FRcP)。他1975年畢業於倫敦大學西敏寺醫學院(WestminsterMedicalSch001)，隨後在倫敦進行內科培訓並於1981年在Middlesex醫院風濕病進行專科培訓。他在牛津地區完成培訓並於1987年任高級研究員和榮譽顧問醫師。
1992年擔任臨床風濕病學副教授並於1998年當選個人教席(PersonalChair)。他自1992年起為牛津大學格(Green)學院研究員(Fellow)。保
羅·華茲華斯(PaulWordsworth)教授的主要研究方向為遺傳基礎的肌骨系統疾病，包括罕見的單基因發育紊亂疾病和常見的多基因疾病如強直
性脊柱炎和類風濕性關節炎。他發表了250多篇原著性論文，包括成骨不全、軟骨發育不全、馬方綜合徵、異位骨化和鈣化的遺傳和臨床方面的工作。
