一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種,包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發現神經元的缺失,並且在小腦、腦幹和脊髓等部位也可觀察到上述現象。MERRF病一般在童年時初發,病情可持續若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變,就會出現典型的MERRF症狀。
相關詞條
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MERRF型線粒體腦病
別名肌陣攣癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合徵概述王維治:《神經科·第四版》主要特徵為肌陣攣性癲癇發作、小腦性共濟失調和四肢近端無力,多在兒童期發病...較體。(六)MERRF無偏盲/皮質盲,可與MELAS區別。參考文獻1....
別名 概述 診斷 參考文獻 -
Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合徵
Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合徵(BRR、MIM號153480),其特徵是大頭畸形、脂肪過多症、血管瘤過多症和有斑點的陰莖。約60...
簡介 病例報告 -
MELAS綜合徵
MELAS綜合徵(MIM540000)又稱線粒體肌病腦病伴乳酸中毒及中風樣發作,是最常見的母系遺傳線粒體疾病。臨床特點包括40歲以前就開始的復發性休克、...
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症狀性癲癇綜合徵
各種明確或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能所致本徵,如染色體異常、局灶性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病。近年來神經影像學技術的進步和廣泛套用,...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
線粒體腦肌病
。其中線粒體腦肌病包括:MELAS綜合徵;MERRF綜合徵;KSS綜合徵;Pearson綜合徵;Alpers病;Leigh綜合徵;Menke病;LHON;NARP;Wolfram綜合徵。現僅就主要綜合徵的臨床特點概述...
病因 臨床表現 檢查 治療 -
線粒體病
。(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維(MERRF)綜合徵 多在兒童期發病...基因3243點突變;MERRF綜合徵是tRNA基因位點8344點突變。(二...綜合徵(KSS) 20歲前起病,進展較快,表現為三聯征:CPEO和視網膜...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
全面性發作癲癇
毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵,瀰漫性腦損害導致預後較差...(idiopathic)癲癇及癲癇綜合徵 可疑遺傳傾向,無其他明顯病因,常在某特殊...就是特發性癲癇。 2.症狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合徵...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
線粒體腦肌病伴高乳酸血症和腦卒中樣發作
、Leigh病、MERRF、視神經萎縮等多種臨床綜合徵的疊加。該病需與病毒性...綜合徵的臨床症狀特點:(1)嬰兒期:MELAS綜合徵患兒通常在嬰兒期並無症狀...線上粒體病中很常見,甚至在某些綜合徵中為主要症狀,稱線粒體肌病。(4...
病因 臨床表現 遺傳學 診斷 治療 -
線粒體腦病
,血和腦脊液乳酸增高。母系遺傳,也可散發。 (2) MERRF綜合徵...臨床不同症候群又可分為10型。 (1) MELAS綜合徵(為線粒體腦...) KSS綜合徵(視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹): 20歲...