MERRF綜合徵

MERRF綜合徵(MIM545000)即肌陣攣性癲痛伴碎紅纖維病,是一種罕見的、異質性線粒體肌病,有明顯的母系遺傳特點,具有多系統紊亂的症狀,包括肌陣攣性癲瘤的短暫發作、不能夠協調肌肉運動(共濟失調)、肌細胞減少(肌病)、輕度痴呆、耳聾、脊髓神經的退化等。碎紅纖維是指大量的團塊狀異常線粒體主要聚集在肌細胞中,電子傳導鏈中複合物Ⅱ的特異性染料能將其染成紅色。

一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種,包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發現神經元的缺失,並且在小腦、腦幹和脊髓等部位也可觀察到上述現象。MERRF病一般在童年時初發,病情可持續若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變,就會出現典型的MERRF症狀。

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