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線粒體腦肌病
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主...
病因 臨床表現 檢查 治療 -
線粒體
線粒體(mitochondrion)是細胞中製造能量的結構，科學界也給線粒體起了一個別名叫做“power house”，即細胞的發電廠。一個細胞內含有線...
概述 形態與分布 超微結構 歷史 半自主性及內共生學說 -
線粒體病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
線粒體糖尿病
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等（1962）首先報導一例線粒體肌病，生化嚴重證...
基本內容 臨床特點 疾病損害 分型 合併症 -
線粒體遺傳病
線粒體遺傳病，是指因遺傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷，導致ATP合成障礙、能量來源不足而出現的一組多系統疾病。
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線粒體腦病
線粒體腦病，根據臨床不同症候群可分為10型。
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分子遺傳病
骨骼肌外，尚侵犯中樞神經系統，則稱為線粒體腦肌病；如病變以侵犯中樞神經系統為主，則稱為線粒體腦病。另外，尚有大量中間類型。目前還發現帕金森病、2...,T3271C, A3252G 線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和中風樣發作...
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運動單位
現為運動發育遲緩。代謝性肌病——線粒體疾病和線粒體腦肌病線粒體肌病(mitochondrialmyopathic)和線粒體腦肌病...線粒體腦肌病。線粒體是細胞內除細胞核以外只有這一個DNA複製系統的微器官...
概述 運動單位病分類 -
肌陣攣性小腦協調障礙
、線粒體腦肌病MERRF型、Sialidosis病（櫻桃紅斑肌陣攣綜合徵...改變，亦具有不同的遺傳學特徵，如線粒體腦肌病MERRF型屬母系遺傳，由於...RHS的病人，對其中13例進行肌活檢，5例證實為線粒體腦肌病，而相當...
基本定義 病理生理 臨床表現 生理改變 病症治療 -
遺傳代謝病
-線粒體肌病、肌陣攣（癲癇）、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病...，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症...、胰島細胞增多症；（2）遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
